СИНДРОМ ГУНТЕРА

Найдено 1 определение
СИНДРОМ ГУНТЕРА
Hunters syndrome) - наследственное заболевание, возникающее в результате дефицита фермента, приводящего к накоплению белково-углеводных комплексов и жиров в клетках. В результате у человека отмечается задержка умственного развития, увеличение печени и селезенки; лицо его приобретает грубые черты (гаргоилизм (gargoylism)). Данное заболевание связано с полом, и поражает только представителей мужского пола, хотя женщины могут быть носителями этой болезни. Медицинское название: мукополисахаридоз типа II (mucopolysaccharidosis type II).

Источник: Оксфордский большой толковый медицинский словарь. 2001