СИНДРОМ ФАНКОНИ

Найдено 2 определения
Показать: [все] [проще] [сложнее]

Автор: [российский] [зарубежный] Время: [современное]

СИНДРОМ ФАНКОНИ
Fanconi syndrome) - заболевание, поражающее проксимальные извитые канальцы нефронов; может быть наследственным или приобретенным, причем чаще встречается у детей. Основным его симптомом является выделение мочи, содержащей большое количество различных аминокислот, глюкозы и фосфатов (несмотря на то, что содержание в крови этих веществ остается нормальным). Также у больных может отмечаться остеомаляция, рахит, мышечная слабость и цистиноз. Лечение направлено на устранение причины, вызвавшей заболевание.

Источник: Оксфордский большой толковый медицинский словарь. 2001

ФАНКОНИ СИНДРОМ
синдром Фанкони – Альбертини – Цельвегера, описан швейцарскими врачами G. Fanconi, A. von Albertini, 1894–1971, H. U. Zellweger, 1909–1990; синоним – псевдорахитическая ацидотическая остеопатия) – наследственная тубулопатия с врожденным дефектом канальцевых функций почек и соответствующим нарушением обмена веществ. Проявляется картиной остеодистрофии, почечного канальцевого ацидоза, почечной глюкозурией, гиперфосфатурией и гипофосфатемией, полиурией, аминоацидурией, протеинурией, повышением клиренса мочевой кислоты с уменьшением ее содержания в крови; отмечают также снижение в крови содержания натрия, калия, кальция. Различают первичный синдром (болезнь Фанкони) с аутосомно-рецессивным типом наследования и вторичный синдром Фанкони, к развитию которого могут привести цистиноз, галактоземия, гепатоцеребральная дистрофия, отравление солями тяжелых металлов, тетрациклинами с истекшим сроком реализации, а также миелома, лимфогранулематоз, злокачественные новообразования яичников, печени, легких. Диагноз подтверждают биохимическими анализами крови и мочи. Лечение: диетотерапия, применение больших доз гидрокарбоната натрия, цитратных смесей, витамина D и др.
G. Fanconi, A. Albertini, H. Zellweger. Osteopathia acidotica pseudorachitica. Helvetica Paediatrica Acta, Basel, 1948; 2: 95–112.

Источник: Тополянский А.В., Бородулин В.И. Синдромы и симптомы в клинической практике. 2010

Похожие термины:

  • ФАНКОНИ-ТЮРЛЕР СИНДРОМ

    описан швейцарскими врачами G. Fanconi и U. Turler) – врожденная гипоплазия мозжечка: нарушения статики и координации движений, нистагм, задержка умственного развития. G. Fanconi, U. Turler. Congenitale Kleinhirnatrophie mit supranucl
  • Синдром Фанкони–Тернера

    Врожденная гипоплазия мозжечка и, возможно, некоторых других структур мозга. Проявляется нарушениями статики и координации движений, нистагмом, задержкой умственного развития. Описали швейцарск
  • ФАНКОНИ-ХЕГГЛИНА СИНДРОМ

    описан швейцарскими врачами G. Fanconi и, позднее, R. M. Hegglin, 1907–1969) – положительная серологическая реакция Вассермана у лиц с бронхопульмональными симптомами и рентгенологической картиной очаговой п
  • ВИССЛЕРА-ФАНКОНИ СИНДРОМ

    описан швейцарскими педиатрами H. Wissler, 1906–1983, G. Fanconi, 1892–1979; синоним – аллергический субсепсис) – болезнь детского возраста, предположительно инфекционно-аллергической этиологии, характеризующа
  • ФАНКОНИ-ШЛЕЗИНГЕРА СИНДРОМ

    (Fanconi G., 1892 г. р., швейц. педиатр; Schlesinger B., совр. англ. педиатр). Наследственно обусловленное нарушение кальциево-фосфорного обмена, проявляющееся в детском возрасте отставанием физического и психиче
  • АБДЕРГАЛЬДЕНА-ФАНКОНИ СИНДРОМ

    описан швейцарскими учеными: физиологом и биохимиком Е. Abderhalden, 1877–1950, и педиатром G. Fanconi, 1892–1979; синоним – цистиноз) – наследственное заболевание, характеризующееся нарушением обмена аминокисло
  • ДЕ ТОНИ-ДЕБРЕ-ФАНКОНИ СИНДРОМ

    описан педиатрами – итальянским G. De Toni, 1895–1973, французским R. Debre, 1882–1978, и швейцарским G. Fanconi, 1892–1979; cиноним – почечный канальцевый синдром Фанкони) – заболевание из группы тубулопатий, обусловле