Синдром Эдварса

Найдено 1 определение
Синдром Эдварса
Комплекс множественных вариабельных пороков развития. При этом обычны малая масса тела при рождении (продолжительность беременности нормальная), мышечная гипертония, низко расположенные диспластичные ушные раковины, птоз верхних век, микрофтальм, эпикантус, гипертелоризм (см.), дефекты развития органа слуха, дисплазия носа, расщепление неба и губ, крыловидная кожная складка на шее, сколиоз, аномалии развития грудины, ребер, костей таза и конечностей, синдактилия, грыжи, пороки развития внутренних органов. Прогноз плохой. В основе хромосомная патология – трисомия по хромосомам 17–18 (группы Е). Описал в 1960 г. американский педиатр Edwars.

Источник: Никифоров А.С. Неврология. Полный толковый словарь. 2010