СИНДРОМ ЭДВАРДСА

Найдено 3 определения
Показать: [все] [проще] [сложнее]

Автор: [российский] [зарубежный] Время: [современное]

СИНДРОМ ЭДВАРДСА

(Edwards syndrome) - состояние но ворожденного ребенка, характеризующееся множественными врожденными пороками развития, в том числе олигофренией; возникает в результате трисомии хромосомы № 18.

Источник: Оксфордский большой толковый медицинский словарь. 2001

Эдвардса синдром
(Edwards s., синдром трисомии 18) – геномное заболевание с наличием дополнительной третьей 18 хромосомы. У девочек синдром Эдвардса встречается в 3 раза чаще, чем у мальчиков. Аномалии касаются мозгового и лицевого черепа, деформаций скелета. Отмечается гипоплазия мозжечка и мозолистого тела, пороки сердца, межжелудочковой перегородки, клапанов аорты. Большинство умирают от 3 месяцев до 1 года. Выжившие – глубокие олигофрены. Симптоматическая терапия.

Источник: Фармакологические основы терапии. Тезаурус. Руководство для врачей и студентов. 2018 г.

ЭДВАРДСА СИНДРОМ
по имени британского врача, генетика J. H. Edwards, род. в 1928; синоним – трисомия по хромосоме 18) – наследственное заболевание из группы хромосомных болезней. Проявляется пренатально многоводием, слабой активностью и гипотрофией плода, гипоплазией плаценты. Проявления при рождении: низкая масса тела, гипоплазия подкожно-жирового слоя и скелетной мускулатуры; врожденные пороки сердца – дефект межжелудочковой перегородки, открытый боталлов проток; крипторхизм; долихоцефалия; низко расположенные, деформированные ушные раковины; короткие и узкие глазные щели; птоз (опущение века); микростомия (уменьшение размеров рта); микрогнатия; короткая верхняя губа, высокое небо; ульнарная или радиальная девиация кистей; сгибательные деформации пальцев рук, синдактилия, наложение V пальца на IV и II на III, гипоплазия ногтей; короткий I палец стопы; короткая грудина; гипоплазия сосков и сосковый гипертелоризм; ограничение движений (отведения) в тазобедренных суставах; мышечная гипотония, постепенно сменяющаяся гипертонусом; короткая шея; паховые или пупочные грыжи; выпадение прямой кишки; пороки развития почек (гидронефроз, гидроуретер, подковообразная почка и др.); пяточно-вальгусная деформация стоп; дивертикул Меккеля; незавершенный поворот кишечника; черепно-мозговые грыжи; расщелины губы и (или) неба; атрезия хоан; трахеопищеводные свищи; выраженная задержка психомоторного развития. Диагноз синдрома подтверждают цитогенетическим исследованием, в том числе пренатально. Лечение симптоматическое. Продолжительность жизни зависит от количества и тяжести врожденных пороков развития.
J. H. Edwards, D. G. Harnden, A. H. Cameron, V. M. Crosse, O. H. Wolff. A new trisomic syndrome. The Lancet, London, 1960; 1: 787–790.

Источник: Тополянский А.В., Бородулин В.И. Синдромы и симптомы в клинической практике. 2010

Найдено схем по теме — 1

Найдено научных статей по теме — 4

Читать PDF

Синдром Эдвардса у 2-летнего мальчика

Кузенкова Людмила Михайловна, Шелковский В. И., Белова Е. М., Маслова О. И., Кондакова О. Б., Журкова Н. В., Студеникин В. М.
В работе представлено клиническое наблюдение 2-летнего мальчика, страдающего редким генетическим заболеванием синдромом Эдвардса.
Читать PDF

Редкий нетипичный случай синдрома Эдвардса

Лепесова М.М., Отегенова Д.Т, Курмантай A.M
Рассмотрен клинический случай у девочки 10 мес. с неклассическим проявлением фенотипа синдрома Эдвардса, что вызвало сомнение при постановке диагноза.
Читать PDF

Редкое наблюдение синдрома Эдвардса у недоношенного ребенка

А. Г. Ибатулин, Л. И. Туркова, Т. И. Кузнецова, М. Р. Каландия
Читать PDF

Клинический и генетический полиморфизм наследственного синдрома Эдвардса у ребенка

Крючкова Т.А., Агаркова Л.Г.
В статье представлено клиническое наблюдение ребенка, страдающего редким генетическим заболеванием синдромом Эдвардса. Обсуждаются распространенность синдрома, отдельные генетические и клинические аспекты болезни.