Синдром диспигментоза

Найдено 1 определение
Синдром диспигментоза
генетическая патология с, предположительно, доминантным Х-примыкающим типом наследования. Возникает в процессе гаметогенеза или в результате передачи к нисходящим поколениям анормального гена с относительно невысокой пенетрантностью. Для мужчин, как установлено, эта патология является летальной. Умственная отсталость вариирует от значительной до близкой к нормальному уровню интеллекта. Главный внешний признак расстройства – кожная пигментация - «в крапинку», в виде паутины или «цветков». Наблюдаются также деформация ушных раковин, могут быть дефекты зубов и пятнистая плешивость. Специфического лечения и эффективных методов профилактики настоящего заболевания ныне не существует.

Источник: Жмуров В.А. Большая энциклопедия по психиатрии. 2012