Синдром де Морсье

Найдено 1 определение
Синдром де Морсье
(s. de Morse) – заболевание, сочетающее гипоплазию зрительного нерва, гипофиза, отсутствие мозолистого тела и прозрачной перегородки. Клинически – косоглазие, нистагм, нарушение зрения, умственная отсталость, ДЦП. Нарушения связаны с мутациями в гене HESX1 (хромосомный локус 3р14). Симптоматическая терапия.

Источник: Фармакологические основы терапии. Тезаурус. Руководство для врачей и студентов. 2018 г.