Врожденное проявление аномалий развития костной системы: брахицефалия, гипертелоризм, гипоплазия нижней челюсти, малый размер кистей и стоп в сочетании с гипертрофией мышц и умственной отсталостью. Описал голландский педиатр De Lange.
Синдром Де Ланге
Синдром Де Ланге
Источник: Никифоров А.С. Неврология. Полный толковый словарь. 2010
де Ланге синдром
de Lange, 1933) – редко встречающаяся и неоднородная в генетическом плане патология (с, предположительно, аутосомно-рецессивным или доминантным типом наследования, у части пациентов выявляются хромосомные аберрации). Дети рождаются недоношенными, с малой массой тела. Умственное недоразвитие выражено в разной степени (чаще это идиотия или имбецильность), оно сочетается со множественными пороками внутренних органов и строения тела (карликовость, микроцефалия, синдактилии или нехватка пальцев, пороки почек и мн.др.). Наблюдаются, кроме того, двигательные стереотипии, склонность к аутоагрессии, у четверти пациентов бывают эпилептические припадки. Дети имеют маскообразное лицо, они редко плачут и смеются. У некоторых носителей аномального рецессивного гена выявляются внешнее сходство с пациентами и признаки легкой умственной отсталости. Специфической терапии и эффективной профилактики заболевания ныне не существует. Синонимы: Синдром Корнелия де Ланге, Амстердамская карликовость, Амстердамский тип вырождения, Синдром Брахмана-де Ланге (Brachman, 1916).
Источник: Жмуров В.А. Большая энциклопедия по психиатрии. 2012