Синдром Де Ланге

Найдено 2 определения
Показать: [все] [проще] [сложнее]

Автор: [российский] Время: [современное]

Синдром Де Ланге
Врожденное проявление аномалий развития костной системы: брахицефалия, гипертелоризм, гипоплазия нижней челюсти, малый размер кистей и стоп в сочетании с гипертрофией мышц и умственной отсталостью. Описал голландский педиатр De Lange.

Источник: Никифоров А.С. Неврология. Полный толковый словарь. 2010

де Ланге синдром
de Lange, 1933) – редко встречающаяся и неоднородная в генетическом плане патология (с, предположительно, аутосомно-рецессивным или доминантным типом наследования, у части пациентов выявляются хромосомные аберрации). Дети рождаются недоношенными, с малой массой тела. Умственное недоразвитие выражено в разной степени (чаще это идиотия или имбецильность), оно сочетается со множественными пороками внутренних органов и строения тела (карликовость, микроцефалия, синдактилии или нехватка пальцев, пороки почек и мн.др.). Наблюдаются, кроме того, двигательные стереотипии, склонность к аутоагрессии, у четверти пациентов бывают эпилептические припадки. Дети имеют маскообразное лицо, они редко плачут и смеются. У некоторых носителей аномального рецессивного гена выявляются внешнее сходство с пациентами и признаки легкой умственной отсталости. Специфической терапии и эффективной профилактики заболевания ныне не существует. Синонимы: Синдром Корнелия де Ланге, Амстердамская карликовость, Амстердамский тип вырождения, Синдром Брахмана-де Ланге (Brachman, 1916).

Источник: Жмуров В.А. Большая энциклопедия по психиатрии. 2012

Найдено научных статей по теме — 6

Читать PDF

Синдром Корнелии де Ланге

Живило Л.М., Ткачук Т.И.
Читать PDF

Синдром Корнелии де Ланге у детей

Бубневич Т.Е.
Синдром Корнелии де Ланге порок развития, характеризующийся мультисистемным поражением, в основе которого определяются лицевые дисморфии: низкая линия роста волос, изогнутые брови, синофриз, открытые вперед ноздри, прогнатизм, тон
Читать PDF

Синдром Корнелии де Ланге и стриктура пищевода у ребенка 9 лет

Артамонов Рудольф Георгиевич, Алиева Эльмира Ибрагимовна, Глазунова Людмила Владиславовна, Поляков Михаил Викторович
При редких болезнях у детей могут выявляться различные пороки развития, в том числе желудочно-кишечного тракта.
Читать PDF

Синдром Корнелии де Ланге: клиника, диагностика, лечение (случай из практики)

Бугаенко О.А., Сиротченко Т.А., Бондаренко Г.Г., Вельковская М.М.
Статья посвящена редкому синдрому с неясным ходом наследования. Описываются этиология, фенотипические признаки, симптомы, на основании которых педиатр и генетик могут заподозрить амстердамскую карликовость.
Читать PDF

Клиническое наблюдение глубоконедоношенного ребенка с синдромом Корнелии де Ланге

Никитина Ирина Владимировна, Ионов Олег Вадимович, Соколова Екатерина Владимировна, Киртбая Анна Ревазиевна, Балашова Екатерина Николаевна, Ленюшкина Анна Алексеевна, Зарецкая Надежда Васильевна, Шубина Екатерина, Гольцов Андрей Юрьевич, Мукосей Ирина Сергеевна, Саделов Игорь Олегович, Трофимов Дмитрий Юрьевич, Зубков Виктор Васильевич, Дегтярев Дмитрий Николаевич
Синдром Корнелии де Ланге (синдром Брахмана–Ланге, амстердамская карликовость; коды OMIM: 122470, 300590, 300882, 610759, 614701, МКБ-10: Q87.
Читать PDF

Дефицит роста, ассоциированный с синдромом Корнелии де Ланге - целесообразность использования гр рил

Petre Oana Alexandra, Gheorghe Ivona, Albu Alice Ioana
Синдром Корнелии де Ланге (СКдЛ) является редким врожденным генетическим заболеванием. Вместе с тем, темпы роста детей больных СКдЛ часто оцениваются в сравнении с темпами роста здоровых детей, что приводит к ошибкам диагностики.

Похожие термины:

  • Синдром Брука–Де Ланге

    Врожденная болезнь, характеризующаяся диффузной мышечной гипертрофией, экстрапирамидными расстройствами и нарушением умственного развития.
  • Синдром Ланге–Киндлера

    См. Синдром блокады мозжечково-медуллярной цистерны.
  • ЛАНГЕРА-ГИДИОНА СИНДРОМ

    описан щвейцарским врачом A. Giedion, затем американским врачом L. O. Langer; синоним – трихоринофаланговый синдром, тип II) – наследственное заболевание: черепно-лицевые аномалии (длинный грушевидный нос,
  • КОРНЕЛИИ ДЕ ЛАНГЕ СИНДРОМ

    – редкое наследственное заболевание, характеризующееся сочетанием своеобразного строения лица, умственной отсталости и избыточным оволосением (гипертрихозом). Впервые описан в 1933 г. Частота то
  • Синдром Корнелия де Ланге

    1913) – описанная в 1933 г. генетическая патология с разными типами нарушения генотипа (хромосомная аберрация, рецессивный дефект аутосомного гена), в том числе и неустановленным типом наследственной
  • БРАХМАННА-ДЕ ЛАНГЕ СИНДРОМ

    см. Корнелии де Ланге синдром.
  • ЖЕРВЕЛЛА-ЛАНГЕ-НИЛЬСЕНА СИНДРОМ

    описан американскими кардиологами A. Jervell, F. Lange-Nielsen; синонимы – врожденная глухота и функциональные нарушения сердца, кардиоаудиторный синдром, сурдокардиальный синдром) – наследственное заболе