Наследственное нарушение аминокислотного обмена, проявляющееся клиникой амавротической идиотии в сочетании с признаками дисфункции почек (почечно-мозговая дегенерация). Характерна имидазолурия. Описали в 1962 г. американские педиатры Bessman и Baldwin.