Отставание в умственном и физическом развитии: олигофрения, малый рост, ноги типа «птичьих лапок», гипогонадизм. При этом быстрое старение кожи (гипотрофии, телеангиэктазии, пигментация), приобретающей вид «кожи леопарда», ороговение ладоней и подошв, гипотрихоз. Описал в 1961 г. Berlin.