Увеличение черепа, проявляющееся на третьем году жизни, в связи с утолщением костей его свода; утолщение, искривление и хрупкость (склонность к переломам) трубчатых костей. Задержка физического развития. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Описал в 1956 г. Beckwith.