Глухонемота и пигментный ретинит, обусловливающий выраженные нарушения зрения, расстройство осязания. Кроме того, возможно отставание в психомоторном развитии. Предполагается наследование по аутосомно-рецессивному типу. Описал американский офтальмолог K. Ascher (род. 1897 г.).
Синдром Ашeра
Синдром Ашeра
Источник: Никифоров А.С. Неврология. Полный толковый словарь. 2010
АШЕРА СИНДРОМ
описан американским офтальмологом К. W. Ascher, 1887–1971) – сочетание блефарохалазиса (двусторонняя атрофия кожи верхних век, при которой она собирается в мелкие складки и свисает над краем века в виде мешка) с двойной отечной верхней губой (следствие отека и гипертрофии слизистой оболочки с образованием поперечных борозд); у части пациентов выявляют эутиреоидный зоб. Заболевание проявляется в детском возрасте и постепенно прогрессирует. Предполагается его наследственный характер. Возможна косметическая операция (иссечение части кожи век).
K. W. Ascher. Blepharochalasis mit Struma und Doppellippe. Klinische Monatsblatter fUr Augenheilkunde, Stuttgart, 1920; 65: 86–97.
K. W. Ascher. Blepharochalasis mit Struma und Doppellippe. Klinische Monatsblatter fUr Augenheilkunde, Stuttgart, 1920; 65: 86–97.
Источник: Тополянский А.В., Бородулин В.И. Синдромы и симптомы в клинической практике. 2010
АШЕРА СИНДРОМ
по имени британского офтальмолога C. Usher, 1865–1942, установившего наследственный характер заболевания; синоним – врожденная нейросенсорная глухота и пигментный ретинит) – сочетание врожденной нейросенсорной тугоухости, медленно прогрессирующей пигментной дегенерации сетчатки (начало на первом или втором десятилетии жизни) и вестибулярных расстройств. Дополнительные признаки: глаукома, катаракта, нистагм, макулярная дегенерация, умственная отсталость, психозы. Выделяют три типа синдрома: I тип – врожденные глубокая тугоухость и нарушение вестибулярных функций, раннее начало пигментного ретинита; II тип – позднее начало пигментной дегенерации сетчатки и сохранность вестибулярных функций; III тип – доброкачественный, встречается редко и характеризуется медленным усугублением нарушений зрения и слуха. Исследование глазного дна становится информативным в возрасте после 10 лет, электроретинография позволяет выявить аномалии в функции фоторецепторов у детей 2–4 лет. Тип наследования – аутосомно-рецессивный. Лечение симптоматическое. Для коррекции тугоухости проводят слухопротезирование, которое однако не всегда эффективно.
C. H. Usher. On the inheritance of retinitis pigmentosa with notes of cases. Royal London Ophthalmological Hospital Report, 1914; 19: 130–336.
C. H. Usher. On the inheritance of retinitis pigmentosa with notes of cases. Royal London Ophthalmological Hospital Report, 1914; 19: 130–336.
Источник: Тополянский А.В., Бородулин В.И. Синдромы и симптомы в клинической практике. 2010