Акроцефалосиндактилия (см.), при которой характерны башенный череп (см.), синдактилия (различные варианты сращения II – V пальцев кистей и стоп), полидактилия (см. пальцев аномалии). Обычны плоский лоб, широкое основание носа, гипертелоризм (см.), экзофтальм, атрофия зрительных нервов, гипоплазия верхней челюсти, пороки развития верхнего неба, позвонков, артродезы, тугоподвижность суставов. Отставание физического и умственного развития. Описал в 1906 г. французский педиатр Е. Apert (1868–1940).