Синдром Александера

Найдено 2 определения
Показать: [все] [проще] [сложнее]

Автор: [российский] Время: [современное]

Синдром Александера
Редкая, проявляющаяся в раннем детстве мегалоэнцефалическая прогрессирующая форма лейкодистрофии с признаками ферментопатии. Проявляется судорогами, прогрессирующей гидроцефалией, спастическими парезами; в терминальной стадии – децеребрационной ригидностью и кахексией. Прогноз плохой. Морфологическими проявлениями заболевания являются фиброзная дегенерация астроцитов, демиелинизирующая лейкодистрофия, гидроцефалия. Описал в 1949 г. Alexander.

Источник: Никифоров А.С. Неврология. Полный толковый словарь. 2010

АЛЕКСАНДЕРА СИНДРОМ
описан британским неврологом W. S. Alexander; синонимы – фибриноидная лейкодистрофия; лейкодистрофия с диффузными волокнами Розенталя) – редкое дегенеративное заболевание центральной нервной системы, наблюдающееся в детском возрасте, характеризующееся нарушением мелинизации и кистозной дегенерацией белого вещества, микроскопически – наличием распространенных астроцитарных включений (волокон Розенталя). Встречаются как спорадические, так и семейные случаи; в ряде семейных случаев выявлены доминантные мутации в гене, кодирующем астроцитарный промежуточный филаментный белок. Инфантильный тип заболевания характеризуется быстро прогрессирующим течением с развитием мегалоэнцефалии и гидроцефалии, задержкой психомоторного развития, эпилептическими припадками, спастическим тетрапарезом и летальным исходом в первые годы жизни. Для ювенильного и взрослого типов характерны более длительное течение с развитием бульбарного паралича, атаксии, иногда интеллектуальным снижением, но без эпилептических припадков.
W. S. Alexander. Progressive fibrinoid degeneration of fibrillary astrocytes associated with mental retardation in a hydrocephalic infant. Brain, Oxford, 1949; 72: 373–381.

Источник: Тополянский А.В., Бородулин В.И. Синдромы и симптомы в клинической практике. 2010