ШВАРЦА-ДЖАМПЕЛЯ СИНДРОМ

Найдено 1 определение:

ШВАРЦА – ДЖАМПЕЛЯ СИНДРОМ

описан американскими врачами O. Schwartz, род. в 1919, и R. S. Jampel, род. в 1926; синонимы – миотоническая хондродистрофия) – редкое наследственное заболевание: комбинация множественных аномалий скелета и нарушений нервно-мышечной возбудимости. Манифестирует на первом году жизни. Основной признак – миотоническое затруднение расслабления сокращенных мышц в сочетании с повышенной механической и электрической возбудимостью; мышцы находятся в состоянии постоянного сокращения; больные с трудом открывают рот и имеют «кричащее» или «постоянно улыбающееся» выражение лица. Характерны плоское лицо, микростомия, энофтальм, узкие глазные щели вследствие блефароспазма, описаны гипоплазия крыльев носа, высокое небо, поднятые плечи, отставание костного возраста. Голос имеет носовой оттенок. Рано начинаются боли, преимущественно в нижних конечностях. Больные имеют низкий рост за счет укорочения туловища, в связи с чем конечности кажутся диспропорционально длинными по отношению к туловищу, короткую шею. Интеллект у большинства больных сохранен. Заболевание прогрессирует медленно, возможно улучшение двигательных функций. Рентгенологически выявляют дисплазию головок бедренных костей, признаки спондилоэпифизарной дисплазии, сколиоз, кифоз. Мышечное напряжение и спазмы вызваны спонтанными высокочастотными разрядами мышечных волокон и периферических нервов, что подтверждается данными электромиографии – постоянная высокочастотная активность низкой амплитуды в состоянии покоя. В основе синдрома лежит патология ионных каналов клеточных мембран, предположительно натриевых. Тип наследования – аутосомно-рецессивный. Лечение: новокаинамид, лидокаин или мексилетин блокируют натриевые каналы и облегчают спазмы; дифенин (дифенингидантоин) угнетает моно– и полисинаптическое проведение в центральной нервной системе, снижает постсинаптическую активность при ритмической стимуляции нервов; диакарб стабилизирует проницаемость клеточных мембран для электролитов.

O. Schwartz, R. S. Jampel. Congenital blepharophimosis associated with a unique generalized myopathy. Archives of Ophthalmology, Chicago, 1962; 68: 52.

Оцените определение:

Источник: Тополянский А.В., Бородулин В.И. Синдромы и симптомы в клинической практике: эпонимический словарь справочник, 2010 г

Найдено научных статей по теме — 12

Читать PDF

Синдром эмоционального выгорания у социальных работников в контексте специфики профессиональной деят

Асеева Инна Николаевна
В статье рассматриваются особенности возникновения и динамика развития синдрома эмоционального выгорания у социальных работников в зависимости от специфики профессиональных функций и стажа работы.
Читать PDF

Влияние синдрома эмоционального выгорания профессионала в системе «Человек - Человек»

Клевцова Н.А.
Читать PDF

Изучение проблемы синдрома эмоционального выгорания и поведение преодоления в стрессовых ситуациях

Муфтахова Ф. С.
Обращение к анализу эмоционального выгорания мотивировано ситуациями, при которых человек ощущает симптоматику душевных потерь вследствие длительного психического напряжения в эмоционально или когнити
Читать PDF

Синдром эмоционального выгорания у психологов, оказывающих экстренную и продолжительную психологичес

Бузовкина Н. Ю.
Статья посвящена интересной и малоизученной проблеме проявления синдрома эмоционального выгорания у психологов, оказывающих экстренную и продолжительную психологическую помощь.
Читать PDF

Синдром эмоционального выгорания и его влияние на копинг-поведение у медицинских работников

Исаева Елена Рудольфовна, Гуреева Ирина Лазаревна
Изучены синдром эмоционального выгорания (СЭВ) и совладающее со стрессом поведение у медицинских работников скорой медицинской помощи и стационара.
Читать PDF

Тревожно-астенические соотношения у больных с метаболическим синдромом

Михайличенко Т.Г.
В статье приводятся данные, полученные в ходе большого многомерного исследования по изучению роли тревоги в сочетании с другими эмоционально аффективными расстройствами в формировании клинической карт
Читать PDF

Синдром эмоционального выгорания медицинских работников как объект психологического исследования

Таткина Елена Геннадьевна
Синдром выгорания представляет собой процесс постепенной утраты эмоциональной, когнитивной и физической энергии, проявляющийся в симптомах эмоционального, умственного истощения, физического утомления,
Читать PDF

Исследование общего девиантного синдрома адаптации личности студентов вуза

Кобзев Евгений Анатольевич
В статье рассматривается понятие общего девиантного синдрома адаптации личности. Обосновывается присутствие указанного синдрома у студенческой выборки.
Читать PDF

Личностные предикторы психосоматических расстройств при синдроме раздраженного кишечника у военнослу

Белов Василий Георгиевич, Дашдемиров Абдулмежид Гюлалиевич, Белова Нина Васильевна, Парфенов Юрий Александрович
Показана специфика связи личностных особенностей военнослужащих с уровнем резервных возможностей, определяющих типогенные характеристики патофизиологических процессов и неспецифической реактивности ор
Читать PDF

Особенности межполушарных взаимоотношений при психовегетативном синдроме

Звоников В.М., Арьков В.В.
Читать PDF

Недостаточность управляющих функций у детей с синдромом дефицита внимания и детей с нарушениями речи

Канжин А.В., Емельянова Т.В.
В статье анализируются и сопоставляются особенности когнитивной деятельности у детей с синдромом дефицита внимания с гиперактивностью и у детей с задержкой речевого развития.
Читать PDF

Нарушения психического развития и адаптации у детей младшего школьного возраста с синдромом дефицита

Желобова Евгения Андреевна
По данным учителей и родителей, дети с СДВГ демонстрируют более выраженные интернализационные и экстернализационные проблемы, проблемы внимания, обучения и мышления, социальные и сексуальные проблемы.

Найдено книг по теме — 16

Узнай стоимость написания

Ищете реферат, курсовую работу, дипломную работу, контрольную работу, отчет по практике или чертеж?
Узнай стоимость!