ШТЕЙНЕРТА СИНДРОМ

Найдено 1 определение:

ШТЕЙНЕРТА СИНДРОМ

синдром Штейнерта – Куршмана – Баттена, описан немецкими врачами H. Curschmann, 1875–1950, H. W. Steinert, 1875–1911, и британским неврологом и педиатром F. E. Batten, 1865–1918; синоним – миотоническая дистрофия) – одна из наиболее частых форм наследственной мышечной дистрофии у взрослых с аутосомно-доминантным типом наследования; относится к болезням экспансии. Наблюдается экспансия нестабильного тринуклеотидного повтора цитазин-тимин-гуанин в гене, расположенном в локусе 19q13.3 и кодирующем фермент миотонинпротеинкиназу. В норме количество копий повтора составляет 5–37, при заболевании – 50 и более (до 1000–3000). Описана более редкая форма заболевания с локализацией гена в локусе 3q. Синдром манифестирует обычно в интервале 20–30 лет, но может начинаться с рождения или в раннем детстве общей слабостью, нарушениями сознания, мышечной гипотонией. Характеризуется миотоническим типом нарушения движений, миопатическим синдромом с поражением мускулатуры лица, дистальных отделов рук и ног, вовлечением в патологический процесс эндокринной и вегетативной нервной системы. Проявления: нарастающая слабость; похудание мышц конечностей, лица; спазм мышц с нарушением расслабления, больше выраженный в сгибателях рук; птоз; слабость жевательных мышц, грудино-ключично-сосцевидной мышцы, мышц дистальных отделов конечностей; стопа отвисает и походка начинает напоминать степпаж; мышечная слабость возникает одновременно с атрофиями мышц или немного предшествует им. Патология сердца наблюдается часто, включает кардиомиопатию, аритмию, нарушение сердечной проводимости и нередко является причиной смерти независимо от тяжести двигательных нарушений. Гипоплазия диафрагмы обусловливает дыхательные нарушения, приводящие к гиповентиляции; часты аспирационная пневмония, бронхоэктазы. Поражение мышц глотки приводит к аспирации, пищевода – к дисфагии, желудка – к его расширению, задержке продвижения пищи; толстой кишки – к развитию мегаколона, слабости анального сфинктера. Интеллект обычно не страдает, но у части больных отмечают легкое его снижение, апатию, инерцию, злобность, замкнутость, повышенную раздражительность. Эндокринные нарушения характерны для всех больных и включают сахарный диабет, надпочечниковую недостаточность, половой инфантилизм, импотенцию у мужчин. При исследовании щелевой лампой выявляют катаракту в виде точечных помутнений заднего полюса хрусталика. Диагноз может быть подтвержден с помощью ДНК-диагностики, включая пренатальную (биопсия ворсинчатого хориона, амниоцентез, кордоцентез). Лечение – см. Шварца – Джампеля синдром. При оперативных вмешательствах ввиду повышенной чувствительности к общим анестетикам и деполяризующим миорелаксантам предпочтительна местная анестезия. Течение болезни носит неуклонно прогрессирующий характер.

H. Curschmann. Uber partielle Myotonie unter dem Bilde einer Beschaftigungsneurose und Lahmung. Berliner klinische Wochenschrift, 1905; 42: 1175–1185.

F. E. Batten, H. P. Gibb. Myotonia atrophica. Brain, Oxford, 1909; 32: 187–205.

H. W. Steinert. Myopathologische Beitrage. I. Uber das klinische und anatomische Bilde des Muskelschwunds des Myotoniker. Deutsche Zeitschrift fUr Nervenheilkunde, 1909; 37: 58–104.

Оцените определение:

Источник: Тополянский А.В., Бородулин В.И. Синдромы и симптомы в клинической практике: эпонимический словарь справочник, 2010 г

Найдено научных статей по теме — 12

Читать PDF

Синдром эмоционального выгорания у социальных работников в контексте специфики профессиональной деят

Асеева Инна Николаевна
В статье рассматриваются особенности возникновения и динамика развития синдрома эмоционального выгорания у социальных работников в зависимости от специфики профессиональных функций и стажа работы.
Читать PDF

Влияние синдрома эмоционального выгорания профессионала в системе «Человек - Человек»

Клевцова Н.А.
Читать PDF

Изучение проблемы синдрома эмоционального выгорания и поведение преодоления в стрессовых ситуациях

Муфтахова Ф. С.
Обращение к анализу эмоционального выгорания мотивировано ситуациями, при которых человек ощущает симптоматику душевных потерь вследствие длительного психического напряжения в эмоционально или когнити
Читать PDF

Синдром эмоционального выгорания у психологов, оказывающих экстренную и продолжительную психологичес

Бузовкина Н. Ю.
Статья посвящена интересной и малоизученной проблеме проявления синдрома эмоционального выгорания у психологов, оказывающих экстренную и продолжительную психологическую помощь.
Читать PDF

Синдром эмоционального выгорания и его влияние на копинг-поведение у медицинских работников

Исаева Елена Рудольфовна, Гуреева Ирина Лазаревна
Изучены синдром эмоционального выгорания (СЭВ) и совладающее со стрессом поведение у медицинских работников скорой медицинской помощи и стационара.
Читать PDF

Тревожно-астенические соотношения у больных с метаболическим синдромом

Михайличенко Т.Г.
В статье приводятся данные, полученные в ходе большого многомерного исследования по изучению роли тревоги в сочетании с другими эмоционально аффективными расстройствами в формировании клинической карт
Читать PDF

Синдром эмоционального выгорания медицинских работников как объект психологического исследования

Таткина Елена Геннадьевна
Синдром выгорания представляет собой процесс постепенной утраты эмоциональной, когнитивной и физической энергии, проявляющийся в симптомах эмоционального, умственного истощения, физического утомления,
Читать PDF

Исследование общего девиантного синдрома адаптации личности студентов вуза

Кобзев Евгений Анатольевич
В статье рассматривается понятие общего девиантного синдрома адаптации личности. Обосновывается присутствие указанного синдрома у студенческой выборки.
Читать PDF

Личностные предикторы психосоматических расстройств при синдроме раздраженного кишечника у военнослу

Белов Василий Георгиевич, Дашдемиров Абдулмежид Гюлалиевич, Белова Нина Васильевна, Парфенов Юрий Александрович
Показана специфика связи личностных особенностей военнослужащих с уровнем резервных возможностей, определяющих типогенные характеристики патофизиологических процессов и неспецифической реактивности ор
Читать PDF

Особенности межполушарных взаимоотношений при психовегетативном синдроме

Звоников В.М., Арьков В.В.
Читать PDF

Недостаточность управляющих функций у детей с синдромом дефицита внимания и детей с нарушениями речи

Канжин А.В., Емельянова Т.В.
В статье анализируются и сопоставляются особенности когнитивной деятельности у детей с синдромом дефицита внимания с гиперактивностью и у детей с задержкой речевого развития.
Читать PDF

Нарушения психического развития и адаптации у детей младшего школьного возраста с синдромом дефицита

Желобова Евгения Андреевна
По данным учителей и родителей, дети с СДВГ демонстрируют более выраженные интернализационные и экстернализационные проблемы, проблемы внимания, обучения и мышления, социальные и сексуальные проблемы.

Найдено книг по теме — 16

Узнай стоимость написания

Ищете реферат, курсовую работу, дипломную работу, контрольную работу, отчет по практике или чертеж?
Узнай стоимость!