ШЕЙЕ СИНДРОМ

Найдено 1 определение
Шейе синдром
(Scheie s.) – лизосомальная болезнь накопления, дефицит N–ацетил–альфа–D–галактозаминидазы. Уменьшение мышечного тонуса и слабость, нистагм, нарушение зрения, а также эпизоды неконтролируемой электрической активности головного мозга. При прогрессировании болезни возникает тяжёлая умственная отсталость, нарушения слуха и зрения, а также отсутствие реакции на стимулы из окружающей среды. БЛС: Наследуемых заболеваний заместительной терапии средства.

Источник: Фармакологические основы терапии. Тезаурус. Руководство для врачей и студентов. 2018 г.

Похожие термины:

  • ШЕЙЕРМАНА СИНДРОМ

    синдром Шойермана – Мау; описан датским рентгенологом H. W. Scheuermann, 1877–1960, позже – немецким хирургом-ортопедом K. Mau, 1890–1958; синонимы – кифоз подростков, «спина учащегося») – развивающиеся в подрост