ШЕЙЕ СИНДРОМ
Шейе синдром
(Scheie s.) – лизосомальная болезнь накопления, дефицит N–ацетил–альфа–D–галактозаминидазы. Уменьшение мышечного тонуса и слабость, нистагм, нарушение зрения, а также эпизоды неконтролируемой электрической активности головного мозга. При прогрессировании болезни возникает тяжёлая умственная отсталость, нарушения слуха и зрения, а также отсутствие реакции на стимулы из окружающей среды. БЛС: Наследуемых заболеваний заместительной терапии средства.
Источник: Фармакологические основы терапии. Тезаурус. Руководство для врачей и студентов. 2018 г.