ШАРКО – МАРИ – ТУТА СИНДРОМ это что такое ШАРКО – МАРИ – ТУТА СИНДРОМ: определение — Психология.НЭС

ШАРКО-МАРИ-ТУТА СИНДРОМ

Найдено 1 определение:

ШАРКО – МАРИ – ТУТА СИНДРОМ

описан французскими неврологами J. M. Charcot и P. Marie, 1853–1940, и одновременно – британским врачом H. H. Tooth, 1856–1925; синоним – перонеальная амиотрофия) – группа наследственных заболеваний, характеризующихся дегенерацией периферических нервных волокон. В одних случаях заболевание связано с нарушением образования миелиновой оболочки (демиелинизирующий, или гипертрофический, вариант, или 1-й тип наследственной моторно-сенсорной невропатии), в других первично страдают осевые цилиндры – аксоны (нейрональный, или аксональный, вариант, или наследственная моторно-сенсорная невропатия 2-го типа). Демиелинизирующий вариант генетически неоднороден и наследуется по аутосомно-доминантному, реже – аутосомно-рецессивному или сцепленному с X-хромосомой (рецессивному или доминантному) типам. В большинстве случаев установлены генетические дефекты, лежащие в основе подтипов болезни с разным типом передачи, которые, как правило, связаны с нарушением синтеза белков миелина. Заболевание обычно проявляется в детском возрасте изменением походки, затруднениями при беге или подъеме по лестнице, нарастающей слабостью и деформацией стоп. Постепенно развиваются симметричное похудание мышц стоп и перонеальной группы мышц голеней, выпадение сухожильных рефлексов, снижение чувствительности в дистальных отделах конечностей. Из-за чрезмерной разницы в объеме голеней и бедер ноги больных сравнивают с ногами аиста. Постепенно слабость и атрофии вовлекают проксимальные мышцы ног, а затем и мышцы кистей. У значительной части больных выявляются также сколиоз, утолщение нервных стволов, трофические язвы, тремор. У большинства больных из-за нарушения баланса мышечных групп, прикрепляющихся на стопе, со временем развивается полая стопа с молоточкообразной деформацией пальцев. Медленное развитие мышечной слабости приводит к тому, что больные приспосабливаются к своему дефекту. Даже при многолетнем течении обычно сохраняется способность к самостоятельному передвижению. Электронейромиография выявляет равномерное снижение скорости проведения возбуждения по периферическим нервам. Аксональный вариант передается по аутосомно-доминантному или аутосомно-рецессивному типу. Клинически он мало отличается от демиелинизирующего варианта, но обычно проявляется позднее, реже вовлекает руки, не сопровождается утолщением нервных стволов и существенным снижением скорости проведения по нервам. Диагноз наследственной моторно-сенсорной невропатии может быть подтвержден с помощью ДНК-диагностики, включая пренатальную (биопсия ворсинчатого хориона, амниоцентез, кордоцентез). Лечение: лечебная гимнастика, массаж, гигиена стоп, ортопедические мероприятия, а также правильная профессиональная ориентация и др.

J. M. Charcot, P. Marie. Sur une forme particuliere datrophie musculaire progressive, souvent familiale debutant par les pieds et les jambes et atteignant plus tard les mains. Revue medicale, Paris, 1886; 6: 97–138.

H. H. Tooth. The peroneal type of progressive muscular atrophy. Dissertation, London, 1886.

Оцените определение:

Источник: Тополянский А.В., Бородулин В.И. Синдромы и симптомы в клинической практике: эпонимический словарь справочник, 2010 г

Найдено научных статей по теме — 12

Читать PDF

Новая форма наследственной невропатии: болезнь Шарко-Мари-Тута типа 2f

Иллариошкин Сергей Николаевич, Дадали Елена Леонидовна, Федотов Валерий Павлович, Исмаилов Шухрат Марифович, Клюшников Сергей Анатольевич, Пирогов Владимир Николаевич, Иванова-Смоленская Ирина Анатольевна
Читать PDF

Случаи наследственной нейропатии Шарко-Мари-Тута в Якутии

Гурьева Полина Иннокентьевна, Николаева Татьяна Яковлевна, Максимова Надежда Романовна
Приведены результаты клинического и молекулярно-генетического исследования якутской семьи с наследственной нейропатией Шарко-Мари-Тута 1А типа. Выявлено пять больных с данным заболеванием.
Читать PDF

Случаи наследственной нейропатии Шарко-Мари-Тута в Якутии

Гурьева Полина Иннокентьевна, Николаева Татьяна Яковлевна, Максимова Надежда Романовна
Приведены результаты клинического и молекулярно-генетического исследования якутской семьи с наследственной нейропатией Шарко-Мари-Тута 1А типа. Выявлено пять больных с данным заболеванием.
Читать PDF

Социально-психологические особенности этнической идентичности народа мари в современных условиях

Сильдушкина Надежда Евстафьевна
В данной статье представлены результаты исследования взрослого населения народа мари, проживающего на территории Республики Марий Эл: выраженность этнической идентичности и характерологических черт, о
Читать PDF

Народный костюм горных мари как средство этноэстетического воспитания

Казакова Надежда Кимовна
В статье раскрывается роль традиционного горномарийского костюма в этноэстетическом воспитании подрастающего поколения.
Читать PDF

Народный костюм горных мари как средство этноэстетического воспитания

Казакова Надежда Кимовна
В статье раскрывается роль традиционного горномарийского костюма в этноэстетическом воспитании подрастающего поколения.
Читать PDF

Выпускник исторического факультета Чувашского государственного университета заведующий кафедрой Мари

Димитриев В.Д.
Читать PDF

Синдром эмоционального выгорания у социальных работников в контексте специфики профессиональной деят

Асеева Инна Николаевна
В статье рассматриваются особенности возникновения и динамика развития синдрома эмоционального выгорания у социальных работников в зависимости от специфики профессиональных функций и стажа работы.
Читать PDF

Влияние синдрома эмоционального выгорания профессионала в системе «Человек - Человек»

Клевцова Н.А.
Читать PDF

Изучение проблемы синдрома эмоционального выгорания и поведение преодоления в стрессовых ситуациях

Муфтахова Ф. С.
Обращение к анализу эмоционального выгорания мотивировано ситуациями, при которых человек ощущает симптоматику душевных потерь вследствие длительного психического напряжения в эмоционально или когнити
Читать PDF

Синдром эмоционального выгорания у психологов, оказывающих экстренную и продолжительную психологичес

Бузовкина Н. Ю.
Статья посвящена интересной и малоизученной проблеме проявления синдрома эмоционального выгорания у психологов, оказывающих экстренную и продолжительную психологическую помощь.
Читать PDF

Синдром эмоционального выгорания и его влияние на копинг-поведение у медицинских работников

Исаева Елена Рудольфовна, Гуреева Ирина Лазаревна
Изучены синдром эмоционального выгорания (СЭВ) и совладающее со стрессом поведение у медицинских работников скорой медицинской помощи и стационара.

Найдено книг по теме — 16

Узнай стоимость написания

Ищете реферат, курсовую работу, дипломную работу, контрольную работу, отчет по практике или чертеж?
Узнай стоимость!