ШАЯ-МЕЙДЖИ СИНДРОМ

Найдено 1 определение
ШАЯ – МЕЙДЖИ СИНДРОМ
описан G. M. Shy и американским врачом K. R. Magee, род. в 1926; синоним – болезнь центрального стержня) – врожденное заболевание, проявляющееся в возрасте до 7 лет слабостью преимущественно мышц плечевого и тазового пояса. Лицевая мускулатура всегда интактна. В ряде случаев возникают болезненные мышечные крампи после физических нагрузок. Характерным признаком заболевания является сколиоз. Экскреция с мочой креатина повышена. При морфологическом исследовании в мышечных волокнах выявляют центрально расположенные стержневидные структуры. Тип наследования – аутосомно-доминантный. Возможна дородовая диагностика.
G. M. Shy, K. R. Magee. A new congenital nonprogresing myopathy. Brain, Oxford, 1956; 79: 610–621.

Источник: Тополянский А.В., Бородулин В.И. Синдромы и симптомы в клинической практике. 2010