Сатавуори-Халтиа болезнь

(Hult-Shatavari m.) – липофусциноз, дефицит пальмитоил-протеинтиоэстеразы. Манифестируется в возрасте 8-18 месяцев задержкой психомоторного развития, мышечной гипотонией, атаксией, клоническими судорогами, провоцируемыми звуковыми и световыми раздражителями; атрофия зрительного нерва приводит к слепоте. Средства специфической терапии не разработаны. Симптоматическая терапия.