РОТМУНДА-ТОМСОНА СИНДРОМ

описан немецким офтальмологом A. Rothmund, 1830–1906, позднее – английским дерматологом M. S. Thomson, 1894–1969; синоним – синдром атрофической пойкилодермии и катаракты, врожденная пойкилодермия) – наследственное заболевание, облигатный признак которого – поражение кожи (телеангиэктазии, рубцы, прогрессирующая эритема, очаги пигментации, депигментации, атрофии). Повышенная чувствительность к солнечному свету может обусловить появление буллезных высыпаний и участков поражения на туловище. Другие проявления: катаракта, как правило, зонулярная, проявляющаяся в возрасте 2–7 лет; дистрофия роговицы; низкий рост; непропорционально маленькие кисти и стопы. Тип наследования – аутосомно-рецессивный. Лечение: витамины А, В, С, фотозащитные кремы, по показаниям – ретиноиды и др.
A. von Rothmund Jun. Uber Cataracten in Verbindung mit einer eigenthUmlichen Hautdegeneration. [Albrecht von Graefes] Archiv fUr Ophthalmologie, 1868; 14: 159–182.
M. S. Thomson. A hitherto undescribed familial disease. British Journal of Dermatology, Oxford, Supplement, 1923; 35: 455–462.