РОБИНОВА СИНДРОМ

по имени американского педиатора и генетика M. Robinow, 1909–1997; синоним – синдром «лица плода») – наследственное заболевание с многочисленными врожденными пороками костно-мышечной системы, сердца, мочеполовой системы. Характерны пренатальная гипоплазия; низкий рост; макроцефалия; выпуклый лоб; широкая переносица; широко расставленные глаза; эпикант (вертикальная кожная полулунная складка, спускающаяся с верхнего века у внутреннего угла глаза и прикрывающая слезное мясцо); гипоплазия средней трети лица; короткий нос с вывернутыми наружу ноздрями; треугольный рот; нарушение прорезывания зубов, различные аномалии прикуса; аномалии скелета (аномалии ребер, укорочение предплечий, короткопалость, вывих бедра, аномальная форма позвонков, чаще всего полупозвонки, и др.); гипоплазия клитора, половых губ, полового члена; врожденные дефекты перегородок сердца; гидронефроз; пилонидальная, паховые грыжи; судороги. Типы наследования – аутосомно-рецессивный и аутосомно-доминантный. Лечение симптоматическое.
M. Robinow, F. N. Silverman, H. D. Smith. A newly recognized dwarfing syndrome. American Journal of Diseases of Children, Chicago, 1969; 117: 645–651.