РОБЕРТСА СИНДРОМ

Найдено 1 определение
РОБЕРТСА СИНДРОМ
описан американским хирургом J. Roberts, 1852–1924) – наследственное заболевание: тетрафокомелия с расщелиной губы и неба. Характерны отсутствие или значительное недоразвитие проксимальных отделов всех четырех конечностей, вследствие чего кисти и стопы кажутся прикрепленными непосредственно к туловищу, уменьшение количества пальцев на кистях и стопах; сращение пальцев; флексорные контрактуры локтевых и коленных суставов; косолапость; гипоплазия ногтей; микроцефалия; редкие серебристо-белые волосы; двусторонняя расщелина губы и неба; лицевые аномалии (широко расставленные глаза, птоз, голубые склеры, треугольный рот, деформированные ушные раковины и др.); врожденные пороки развития клитора или полового члена, крипторхизм, двурогая матка; врожденные пороки сердца; поликистоз почек, подковообразная почка; черепно– и спинномозговые грыжи. Как правило, дети рождаются мертвыми или умирают в неонатальном периоде. Тип наследования – аутосомно-рецессивный.
J. B. Roberts. A child with double cleft of lip and palate, protrusion of the intermaxillary portion of the upper jaw and imperfect development of the bones of the four extremities. Annals of Surgery, Philadelphia, 1919; 70: 252–254.

Источник: Тополянский А.В., Бородулин В.И. Синдромы и симптомы в клинической практике. 2010

Похожие термины:

  • Синдром Робертсона

    Отсутствие прямой и содружественной реакции зрачков на свет (см.) при сохранности реакции их на конвергенцию и аккомодацию (см.). Нередко сочетается с анизокорией и деформацией зрачков, при этом зр
  • АРГАЙЛЬ-РОБЕРТСОНА СИНДРОМ

    рефлекторная неподвижность зрачков на свет при сохранении реакции на конверген-цию и аккомодацию. Полный синдром Аргайль-Робертсона, помимо отсутствия (или ослабления) реакции зрачка на свет (пря
  • АРГАЙЛЛА РОБЕРТСОНА СИНДРОМ

    Аргайлла Робертсона зрачки) – включает, помимо одноименного симптома, миоз, анизокорию, неправильную форму зрачков, отсутствие их реакции на мидриатики, атрофию радужной оболочки. Характерен для
  • Синдром Робертсона обратный

    См. Синдром Атанассио.
  • Синдром Аргайлла Робертсона обратный

    См. Синдром Атанассио.