РЕЙФЕНШТЕЙНА СИНДРОМ

Жильбера-Дрейфуса синдром, впервые описан американским эндокринологом E. C. Reifenstein, 1908–1975, затем – французским врачом S. Gilbert-Dreyfus; синонимы – частичная нечувствительность к андрогенам, синдром неполной мускулинизации) – наследственное заболевание, характеризующееся нарушением тканевой чувствительности к андрогенам при ненарушенном синтезе тестостерона. Основные проявления: гипоплазия яичек, гипоспадия (отсутствие задней стенки мочеиспускательного канала в его дистальных отделах), расщепление мошонки, гинекомастия, евнухоидные пропорции (отложение жира у мужчин по женскому типу), крипторхизм, азооспермия и бесплодие при нормальных размерах полового члена. Гистологически выявляют атрофию и гиалиноз семенных канальцев, гиперплазию клеток Лейдига, интерстициальный фиброз. В крови повышен уровень фолликулостимулирующего и лютеинизирующего гормонов. Кариотип – 46,ХY. Тип наследования – Х-сцепленный рецессивный. Лечение: препараты тестостерона, хирургическое лечение гипоспадии.
E. C. Reifenstein. Hereditary familial hypogonadism. Journal of Clinical Endocrinology, Baltimore, 1945; 5: 367.
S. Gilbert-Dreyfus, C. A. Sebaoun, J. Belaisch. Etude dun cas familial dandrogynisme avec hypospadias grave, gynecomastie et hypero-estrogenie. Annales dendocrinologie, Paris, 1957; 18: 93–101.