РЕФСУМА СИНДРОМ

описан норвежским неврологом S. B. Refsum, 1907–1991) – наследственное заболевание из группы пероксисомных болезней (пероксисомы – клеточные органеллы, содержащие ферменты окисления различных субстратов). Взрослая форма заболевания манифестирует в подростковом периоде. Проявления: нарушение походки вследствие полиневропатий, мозжечковой атаксии; пигментная дегенерация сетчатки, ночная слепота, катаракта; снижение обоняния, нейросенсорная тугоухость, ихтиоз, кардиомиопатия с нарушением внутрисердечной проводимости, синусовая тахикардия. У части больных отмечаются сколиоз и полая стопа. Течение медленно прогрессирующее с постепенным нарастанием гипорефлексии, атаксии. Диагноз подтверждают офтальмоскопией, аудиометрией, электромиографией, выявлением высокой концентрации фитановой кислоты в крови, связанной с дефицитом фермента оксидазы фитановой кислоты.
При инфантильной форме помимо дефекта метаболизма фитановой кислоты в крови повышен уровень жирных кислот с очень длинными цепями и снижены показатели плазмогенов. Заболевание манифестирует в 3–10 лет. Проявления: характерное плоское лицо с плоским носом и низко расположенными ушными раковинами, низкий мышечный тонус, грубая задержка психомоторного развития, судороги, пигментный ретинит, нейросенсорная тугоухость. В биоптате печени отсутствуют пероксисомы. Патоморфологическое исследование выявляет дегенеративные изменения в периферических нервах, клетках передних рогов спинного мозга и сетчатке. В тканях сердца, печени, почек накапливается фитановая кислота. Тип наследования обеих форм – аутосомно-рецессивный. Лечение: диетотерапия с исключением продуктов, содержащих фитановую кислоту или ее предшественники, периодический гемодиализ.
S. Refsum. Heredoataxia hemeralopica polyneuritiformis – et tidligere ikke beskrevet famili?rt syndrom? En forel?big meddelelse. Nordisk Medicin, Stockholm, 1945; 28: 2682–2686.