Общее название наследственных болезней, проявляющихся нарушением обмена порфирина и синтеза гема.
ПОРФИРИЯ
Порфирия
Источник: Никифоров А.С. Неврология. Полный толковый словарь. 2010
порфирия
[porphiria] Наиболее частая форма расстройства метаболизма порфирина-печеночная порфирия, которая наследуется по аутосомно-доминантному типу, однако даже биохимически она не всегда проявляется в фенотипе до наступления постпубертатного возраста. Чаще всего она манифестирует в форме острой интермиттирующей порфирии, которой, как правило, предшествует употребление барбитуратов. Она проявляется абдоминальными симптомами, нейропатией, психическими нарушениями, включающими раздражительность, напряжение, шизофреноподобный психоз, органический мозговой синдром с дезориентировкой и галлюцинациями.
Источник: Лексикон психиатрических терминов и относящихся к психическому здоровью терминов. 2 изд.
Порфирия
состояние, при котором нарушен синтез гема, и избыток порфириногенов накапливается в коже. Люди с порфирией проявляют повышенную фоточувствительность к УФ и видимому свету диапазона 400–410 нм, поскольку порфириногены под воздействием света превращаются в порфирины и индуцируют в клетке оксидативный стресс. У генетически предрасположенных к порфирии людей повышенная фоточувствительность развивается в связи с недостаточной функцией ферментов в синтезе гема и при воздействии ксенобиотиков, поступающих транскутанно или с пищей: гексахлорбензол, диоксин. См. Гексахлорбензол. См. Фотодерматит. См. Фотоаллергические реакции.
Источник: Экологическая медицина.
Порфирия
(Porphyria) (порфирины- пигменты, образующиеся в процессе обмена веществ). Заболевание, в основе этиопатогенеза которого лежит нарушение процесса превращения аминокислоты глицина в порфирин. При этом - особенно в острых случаях - в моче накапливается порфобилиноген и 8-аминолевулиновая кислота. Острая П. начинается обычно с желудочно-кишечных расстройств. В дальнейшем присоединяются различные нервно-соматические расстройства: нарушение дыхания, деятельности сердечнососудистой системы, изменяется работа сфинктеров, часты олигурия и гиперидроз. Могут возникать мидриаз и дизартрия, парезы конечностей и атрофия мышц, увеличение щитовидной железы, экзофтальм, тахикардия, тремор пальцев рук. Из психических нарушений описаны задержка психического развития - у детей, у взрослых - галлюцинаторно-бредовые состояния, психомоторное возбуждение. Известны случаи как семенной П., так и проявляющейся спонтанно (после инфекций, интоксикаций) в зрелом возрасте. Лечение П. пока не эффективно.
Источник: Психиатрический энциклопедический словарь. К. МАУП 2003
ПОРФИРИЯ
porphyria) - группа редких наследственных заболеваний, вызванных нарушением обмена продуктов распада (порфиринов) гемоглобина. Первичное нарушение может возникать в печени (печеночная порфирия (hepatic porphyria)) или в костном мозге (эритропоэтическая порфирия (erythropoietic porphyria)); иногда оно может развиваться в обоих этих органах. Основными симптомами порфирии являются наличие порфиринов и их производных в моче, которые могут вызывать изменение ее цвета при отстаивании (см. Порфобилиноген); повышенная чувствительность кожи к солнечному свету, приводящая к ее хроническому воспалению и образованию на ней волдырей; воспаление отдельных нервов (неврит);психические нарушения и схваткообразная боль в животе. Одним из наиболее часто встречающихся видов порфирии является порфирия кожи поздняя (porphyria cutanea tarda), которая в некоторых странах поражает одного из 5000 человек. Это заболевание является разновидностью печеночной порфирии, при которой постоянно находящиеся на свету участки кожи покрываются волдырями, а кожа на них становится ломкой.
Источник: Оксфордский большой толковый медицинский словарь. 2001
