Проявляется повторными приступами неврологических и психических расстройств. Наследуется по аутосомно-доминантному типу. Поражения нервной системы могут провоцироваться некоторыми фармакопрепаратами (в частности, барбитуратами, некоторыми гормонами) и характеризуются главным образом синдромом полиневропатии, поражением черепных нервов, ведущим к развитию бульбарного синдрома, в частности к нарушению дыхания. Возможны приступы страха, психомоторного возбуждения, галлюцинации, расстройства памяти, бессонница. Патогенетическая основа неврологических расстройств не уточнена. Характерно изменение цвета мочи – она краснеет, приобретая цвет «бургундского вина» в связи с накоплением в ней порфобилиногена. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
259.61 кб
Острая перемежающаяся порфирия (описание случая)
Случай острой перемежающейся порфирии представлен в связи с редкой встречаемостью данной патологии, разнообразными клиническими проявлениями, трудностями диагностики заболевания.