Орфанные заболевания

Найдено 1 определение
Орфанные заболевания
(morbi pupilli)редкие («сиротские») заболевания, затрагивающие незначительную часть популяции. По состоянию на 7 мая 2014 года Минздравом РФ в список включены 215 заболеваний. В их число входят редкие наследственные заболевания системы свертывания, кроветворения, некоторые формы онкологических заболеваний, заболеваний гипофиза, гермафродитизм, фенилкетонурия и др. врожденные нарушения обмена аминокислот, мукополисахаридозы и т.п.

Источник: Фармакологические основы терапии. Тезаурус. Руководство для врачей и студентов. 2018 г.

Найдено научных статей по теме — 15

Читать PDF

Болезнь Помпе – орфанное заболевание

Г.А. Мухамбетова, Р.Б. Усембаева, Е.О. Казанцев, М.М. Жуманазарова
Болезнь Помпе – редкое мультисистемное заболевание, обусловленное накоплением гликогена лизосомами в результате мутации гена GAA и снижением активности фермента кислой альфа-глюкозидазы.
Читать PDF

Орфанные заболевания в пульмонологии детского возраста

Мизерницкий Ю.Л., Розинова Н.Н., Богорад А.Е., Соколова Л.В., Сорокина Е.В., Зорина И.Е., Лев Н.С., Цыпленкова С.Э., Костюченко М.В., Грязина О.В., Шатоха П.А.
Читать PDF

Орфанные заболевания: определение, проблемы, перспективы

Кравчук Ж.П., Румянцева О.А.
Известно более 6000 орфанных (редких) болезней.
Читать PDF

Медико-социальные аспекты больных орфанными заболеваниями

Косякова Н.В.
Ранняя диагностика и лечение редких (орфанных) заболеваний представляют собой не только важнейшую экономическую проблему (высокая стоимость лекарственной терапии), но и медико-социальную.
Читать PDF

Диагностика и лечение орфанного заболевания - болезни Фабри

Васильев Ю.Н., Симакова Е.П., Быков Ю.Н.
Болезнь Фабри (сфинголипидоз) это наследственное, мультисистемное заболевание, которое относится к орфанным, и, наряду с поражением нервной системы, проявляется нарушением функции и структуры других систем организма и характеризуе
Читать PDF

Орфанные и редкие заболевания в нейрохирургии: приглашение к дискуссии

Педаченко Евгений Георгиевич, Ярмолюк Евгений Сергеевич
Орфанные заболевания (ОЗ) в целом представляют сравнительно новую актуальную проблему нейрохирургии ввиду их важного медико-социального значения.
Читать PDF

Орфанные заболевания: вчера, сегодня, завтра. Тирозинемия 1 типа у детей

Сагитова Г.Р.
Читать PDF

Редкие (орфанные) заболевания: правовое регулирование в России и за рубежом

Волкова Наталья Сергеевна, Аксу Эльвина
В статье рассматриваются вопросы правового регулирования редких (орфанных) заболеваний, представляющих собой хронические, нередко жизнеугрожающие заболевания или состояния, распространенность которых составляет от 0,65 до 1 промил
Читать PDF

К ВОПРОСУ О РЕДКИХ ЗАБОЛЕВАНИЯХ И ФЕДЕРАЛЬНОМУ ЗАКОНУ ОБ ОРФАННЫХ ПРЕПАРАТАХ

Тюрина И.В., Барышев П.М., Жихарева Л.В.
Читать PDF

Лекарственное обеспечение детей с орфанными заболеваниями в Ростовской области

Косякова Наталья Владимировна
Лекарственное обеспечение детей с орфанными заболеваниями является актуальной проблемой, так как при ее решении затрагиваются медицинские и социальные проблемы.
Читать PDF

Орфанные заболевания: вчера, сегодня, завтра. Мукополисахаридоз 1 типа у детей

Сагитова Г.Р.
Читать PDF

Три наблюдения орфанного заболевания - дефицита лизосомной кислой липазы (длкл)

Туманова Е.Л., Гришина А.Н.
Читать PDF

Совершенствование помощи детям с орфанными заболеваниями и их родителям в Москве

Витковская Ирина Петровна
Актуальность. Оказание медицинской помощи детям, страдающим орфанными заболеваниями и их родителям с учётом особенностей субъекта Федерации нуждается в совершенствовании.
Читать PDF

Правовые основы медицинской помощи гражданам, страдающим редкими (орфанными) заболеваниями

Романовский Г. Б.
В статье анализируется понятие редкого (орфанного) заболевания, используемое в Федеральном законе «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации». Отмечены недостатки правового регулирования.
Читать PDF

Профилактика фенилкетонурии как пример системы превентивных мероприятий при орфанных заболеваниях

Яфарова Сабина Шамильевна, Шавалиев Рафаэль Фирнаялович, Волгина Светлана Яковлевна
На примере фенилкетонурии рассмотрены современные аспекты профилактики редких болезней.