НОРРИ СИНДРОМ

Найдено 1 определение
НОРРИ СИНДРОМ
Норри – Варбурга болезнь, описана датскими офтальмологами G. Norrie, 1855–1941, а затем M. Warburg, род. в 1926; синонимы – врожденная двусторонняя псевдоглиома сетчатки, окулоцереброакустический синдром) – наследственное заболевание: слепота с первых месяцев жизни, гиперплазия сетчатки, цилиарного тела, пигментного эпителия радужки, псевдоопухолевые образования сетчатки в сочетании с прогрессирующей нейросенсорной тугоухостью и умственной отсталостью. Поражение глаз двустороннее, в области стекловидного тела расположена опухолевидная масса серо-желтоватого цвета. Слепота обусловлена развитием асептического увеита с кровоизлияниями в стекловидное тело, катарактами, атрофией глазных яблок. Диагноз может быть подтвержден с помощью ДНК-диагностики, включая пренатальную (биопсия ворсинчатого хориона, амниоцентез, кордоцентез). Тип наследования – Х-сцепленный рецессивный. Лечение симптоматическое.
G. Norrie. Causes of blindness in children: twenty-five years experience of Danish Institutes for the blind. Acta Ophthalmologica, Copenhagen, 1927; 5: 357–386.
M. Warburg. Norries disease (atrophia bulborum hereditaria). A report of 11 cases of hereditary bilateral pseudotumor of the retinae, complicated by deafness and mental deficiency. Acta ophtalmologica, Copenhagen, 1963; 41: 134–146.

Источник: Тополянский А.В., Бородулин В.И. Синдромы и симптомы в клинической практике. 2010

Похожие термины:

  • НОРРИ-ВАРБУРГА СИНДРОМ

    (Norrie G., Warburg M.). Сочетание семейных двусторонних псевдоглиом сетчатой оболочки с глухотой и олигофренией. Заболевание наследственное, сцепленное с полом, болеют мужчины; женщины являются лишь носи