НОРМАНА-ЛАНДИНГА СИНДРОМ

Найдено 1 определение:

НОРМАНА – ЛАНДИНГА СИНДРОМ

синдром Ландинга, описан британским врачом R. M. Norman, и американским патологом B. H. Landing, 1920–2000; синонимы – Gm1-англиозидоз, тип I) – семейный нейровисцеральный липидоз – наследственное заболевание, характеризующееся недостаточностью фермента бета-галактозидазы и накоплением ганглиозида Gm1 в мозге, роговице глаза, паренхиматозных органах. Манифестирует в первые месяцы жизни грубой задержкой психомоторного и физического развития, повышенной возбудимостью, судорогами, мышечной гипотонией, поражением опорно-двигательного аппарата (кифосколиз, сгибательные контрактуры суставов, короткопалость), глаз (помутнение роговицы, симптом «вишневой косточки» на глазном дне), паренхиматозных органов (гепатоспленомегалия), грубыми чертами лица (выступающий лоб, плоская переносица, низкорасположенные ушные раковины, широко расставленные глаза), гирсутизмом. На 2-м году жизни появляются расстройства глотания, полная потеря зрения, тонико-клонические судороги, отсутствие реакции на окружающее. Прогноз неблагоприятный: дети погибают в возрасте до 3 лет от бронхолегочных инфекций. Гистологическое исследование показывает вакуолизацию клеток костного мозга, почечного эпителия, гепатоцитов, лимфоцитов, фибробластов кожи; гистохимически в этих же клетках выявляют кислые мукополисахариды, липиды, ганглиозиды. Диагноз недостаточности лизосомального фермента бета-галактозидазы подтверждают биохимически. Тип наследования – аутосомно-рецессивный. Лечение симптоматическое.

R. M. Norman, A. H. Tingey, C. G. H. Newman, et al. Tay-Sachs disease with visceral involvement and its relation to gargoylism. American Journal of Diseases of Children, Chicago, 1964; 39: 634–640.

B. H. Landing, F. N. Silverman, J. M. Craig, M. D. Jacoby, M. E. Lahey, D. L. Chadwick. Familial neurovisceral lipidosis. An analysis of 8 cases of a syndrome previously reported as «Hurler-Variant», «Pseudo-Hurler disease», and «Tay-Sachs disease with visceral involvement». American Journal of Diseases of Children, Chicago, 1964; 108: 503–582.

Оцените определение:

Источник: Тополянский А.В., Бородулин В.И. Синдромы и симптомы в клинической практике: эпонимический словарь справочник, 2010 г

Найдено научных статей по теме — 12

Читать PDF

Синдром эмоционального выгорания у социальных работников в контексте специфики профессиональной деят

Асеева Инна Николаевна
В статье рассматриваются особенности возникновения и динамика развития синдрома эмоционального выгорания у социальных работников в зависимости от специфики профессиональных функций и стажа работы.
Читать PDF

Влияние синдрома эмоционального выгорания профессионала в системе «Человек - Человек»

Клевцова Н.А.
Читать PDF

Изучение проблемы синдрома эмоционального выгорания и поведение преодоления в стрессовых ситуациях

Муфтахова Ф. С.
Обращение к анализу эмоционального выгорания мотивировано ситуациями, при которых человек ощущает симптоматику душевных потерь вследствие длительного психического напряжения в эмоционально или когнити
Читать PDF

Синдром эмоционального выгорания у психологов, оказывающих экстренную и продолжительную психологичес

Бузовкина Н. Ю.
Статья посвящена интересной и малоизученной проблеме проявления синдрома эмоционального выгорания у психологов, оказывающих экстренную и продолжительную психологическую помощь.
Читать PDF

Синдром эмоционального выгорания и его влияние на копинг-поведение у медицинских работников

Исаева Елена Рудольфовна, Гуреева Ирина Лазаревна
Изучены синдром эмоционального выгорания (СЭВ) и совладающее со стрессом поведение у медицинских работников скорой медицинской помощи и стационара.
Читать PDF

Тревожно-астенические соотношения у больных с метаболическим синдромом

Михайличенко Т.Г.
В статье приводятся данные, полученные в ходе большого многомерного исследования по изучению роли тревоги в сочетании с другими эмоционально аффективными расстройствами в формировании клинической карт
Читать PDF

Синдром эмоционального выгорания медицинских работников как объект психологического исследования

Таткина Елена Геннадьевна
Синдром выгорания представляет собой процесс постепенной утраты эмоциональной, когнитивной и физической энергии, проявляющийся в симптомах эмоционального, умственного истощения, физического утомления,
Читать PDF

Исследование общего девиантного синдрома адаптации личности студентов вуза

Кобзев Евгений Анатольевич
В статье рассматривается понятие общего девиантного синдрома адаптации личности. Обосновывается присутствие указанного синдрома у студенческой выборки.
Читать PDF

Личностные предикторы психосоматических расстройств при синдроме раздраженного кишечника у военнослу

Белов Василий Георгиевич, Дашдемиров Абдулмежид Гюлалиевич, Белова Нина Васильевна, Парфенов Юрий Александрович
Показана специфика связи личностных особенностей военнослужащих с уровнем резервных возможностей, определяющих типогенные характеристики патофизиологических процессов и неспецифической реактивности ор
Читать PDF

Особенности межполушарных взаимоотношений при психовегетативном синдроме

Звоников В.М., Арьков В.В.
Читать PDF

Недостаточность управляющих функций у детей с синдромом дефицита внимания и детей с нарушениями речи

Канжин А.В., Емельянова Т.В.
В статье анализируются и сопоставляются особенности когнитивной деятельности у детей с синдромом дефицита внимания с гиперактивностью и у детей с задержкой речевого развития.
Читать PDF

Нарушения психического развития и адаптации у детей младшего школьного возраста с синдромом дефицита

Желобова Евгения Андреевна
По данным учителей и родителей, дети с СДВГ демонстрируют более выраженные интернализационные и экстернализационные проблемы, проблемы внимания, обучения и мышления, социальные и сексуальные проблемы.

Найдено книг по теме — 16

Узнай стоимость написания

Ищете реферат, курсовую работу, дипломную работу, контрольную работу, отчет по практике или чертеж?
Узнай стоимость!