Син.: Синдром Исаакса. Синдром броненосца. Редкое периодическое заболевание, обычно проявляющееся на втором-третьем десятилетиях жизни, характеризующееся постоянными распространенными сокращениями отдельных мышц конечностей, туловища, лица, которые нарастают при движениях и значительно их затрудняют, приводя к постоянному мышечному напряжению, тугоподвижности и к болезненным спазмам, исчезающим во сне, а также при наркозе. Вовлечение в процесс мышц глотки и гортани ведет к затруднениям речи, глотания и дыхания, к постоянным крупным мышечным фасцикуляциям. Следствие повышенной возбудимости нервно-мышечных синапсов. Предположительно имеет аутоиммунное происхождение. Описал в 1961 г. Isaaks.
280.24 кб
Аутосомно-рецессивная периферическая нейропатия с нейромиотонией (ARAN-NM): описание клинического сл
Аутосомно-рецессивная периферическая нейропатия с нейромиотонией (ARAN-NM) сравнительно недавно описанное заболевание, ассоциированное с мутациями в гене HINT1.