Наследуемых заболеваний заместительной терапии средства

лекарства, нормализующие содержание в организме биологических субстратов, вызывающих наследуемое заболевание, при генетически обусловенных нарушениях их синтеза или деградации. Фармакотерапия наследуемых заболеваний строится по трем направлениям: субстрат-снижающая терапия (блокирование синтеза субстрата дефектного фермента на более ранних биохимических стадиях); фермент-заместительная терапия (замещение дефектного или не синтезируемого фермента лекарственным препаратом с соответствующей ферментативной активностью); продукт-заместительная терапия (введение в организм соединения, синтез которого нарушен). Представителями являются препараты глюкоцереброзидазы (цередаза (аглуцераза) (Agluterasum, конц. 80 ЕД), церезим (имиглюцераза) (Imiglucerasum, лиоф. 200 и 400 ЕД), велаглюцераза α (Velaglucerasum alpha, лиоф. 200 и 400 ЕД)) при болезни Гоше, рекомбинантной идуронат-2-сульфатазы (идурсульфаза (Idursulfasum,конц. 2 мг/мл)) при синдроме Хантера, рекомбинантная α-L-идуронидаза (ларонидаза (Laronidasum, конц. 100 ЕД)) при синдромах Гурлера и Шейе, рекомбинантная α-галактозидаза (агалсидаза α (Agalsidasum alpha, конц. 1 мг/мл), агалсидаза β (Agalsidasum beta, лиоф. 35 мг)) при болезни Фабри, рекомбинантная ацетил-галактозаминсульфатаза (галсульфаза (Galsulfasum, конц. 1 мг/мл)) при синдроме Марото-Лами, рекомбинантная внеклеточная ДНКаза (дорназа α (Dornasum alfa, р-р 1 мг/мл)) при муковисцедозе, рекомбинантный ингибитор глюкозилцерамидсинтазы (миглустат (Miglustatum, капс. 100 мг)) при болезни Гоше и болезни Ниммана-Пика, ингибитор 4-гидроксифенилпируватдеоксигеназы (нитизинон (Nitisinonum, капс. 2, 5 и 10 мг)) при наследственной тирозинемии, альфа1-антитрипсин человека очищенный (Antitrypsin-alfa) при врожденном его дефиците. Самостоятельную группу представляют средства заместительной терапии гемофилий (см.).