Наследственные болезни это что такое Наследственные болезни: определение — Психология.НЭС
НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ ЦИТОПЛАЗМАТИЧЕСКАЯ НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ

Наследственные болезни

Найдено 3 определения термина Наследственные болезни

Показать: [все] [краткое] [полное]

Автор: [отечественный] [зарубежный] Время: [современное]

Наследственные болезни

genetic disorders) В результате генеалогических исслед. был выявлен ряд расстройств, передающихся по наследству. При генетических заболеваниях некоторые протеины или ферменты отсутствуют или патологически изменены. Описание наиболее известных Н.б. приведены ниже в алфавитном порядке. Амиотрофический боковой склероз (АБС). В 10% случаев вызывается аутосомным доминантным геном, хотя у некоторых детей выявляется аутосомная рецессивная передача. Если у родителя с АБС в роду нет случаев этого заболевания, оно скорее всего не передастся ребенку. АБС вдвое чаще встречается у мужчин, чем у женщин. Он поражает двигательные нейроны коры и позвоночного столба, вызывая спазмы и атрофию мышц. Анемия Кули (талассемия). Вызывается аутосомным рецессивным геном. Наблюдается у итальянцев, греков, менее часто у детей американцев средиземноморского происхождения и детей американцев, имеющих предков среди сирийцев, израильтян и других народов этого региона. Если носителями являются оба родителя (с дефектным рецессивным геном), риск передачи этой болезни каждому ребенку составляет 25%. Атаксия. Атаксия Фридрейха вызывается аутосомным рецессивным геном, атаксия Мари - аутосомным доминантным. Для развития у ребенка атаксии Фридрейха необходимо два рецессивных гена, по одному от каждого родителя-носителя. Если носителями являются оба родителя, болезнь развивается в 25% случаев. При атаксии Мари наличие у одного из родителей соответствующего доминантного гена приводит к 50% риску заболевания для каждого ребенка. Ахондроплазия (карликовость). Вызывается аутосомным доминантным мутированным геном (аутосомный ген располагается на любой хромосоме, кроме Х-хромосомы). Карлик-родитель имеет 50% риск получить карлика-ребенка. При болезни обоих родителей риск ребенка заболеть доходит до 75%. Болезнь Гентингтона (БГ). Вызывается аутосомным доминантным геном. При наличии одного больного родителя риск передачи потомству составляет 50%. БГ - неврологическое расстройство, проявляющееся в любом возрасте. Хорея (быстрые, беспорядочные, непроизвольные, неконтролируемые движения лица и конечностей), раньше называвшаяся "пляской святого Витта", встречается в семьях с нервным темпераментом. Болезнь Тея-Сакса (ТС). Вызывается аутосомным рецессивным геном; риск заболеть равен 25% при наличии двух носителей болезни. ТС - фатальное нейродегенеративное расстройство, встречающееся преимущественно у евреев-ашкенази, выходцев из Центральной и Восточной Европы. Родившиеся дети выглядят поначалу нормальными, но еще до достижения двухлетнего возраста становятся пассивными, обездвиженными, практически слепыми, не реагирующими на внешнюю стимуляцию. У них отмечаются судороги, инфекции и проблемы с поглощением пищи. Гемофилия. Вызывается связанным с полом рецессивным геном Х-хромосомы матери. Возникновение проблемы кровоточивости у женщины требует наличия у нее рецессивного гена в обеих Х-хромосомах, иначе нормальная аллель преодолеет действие патологического гена. У мужчин имеется лишь одна Х-хромосома и болезнь у них развивается только если Х-хромосома матери является носителем дефектного гена. Больной мужчина не может иметь сына-гемолитика, поскольку его Х-хромосома, в комбинации с нормальной Х-хромосомой яичника его жены, может обусловить появление лишь женщины-носителя. Но если женщина-носитель будет иметь детей, каждый сын имеет 50% риск стать гемофиликом, тогда как каждая дочь имеет такой же риск стать носителем. Дизаутономия. Болезнь встречается преимущественно у еврейских детей и вызывается аутосомным рецессивным геном. Если носителями гена являются оба родителя, дети имеют 25% риск заболеть и 50% риск стать носителями. Дизаутономия обнаруживается уже при рождении, поскольку ребенок имеет неподвижный, отсутствующий взгляд и трудности в сосании и глотании. Дистрофический пузырчатый эпидермолиз (ДПЗ). Дистрофия ведет к общему ухудшению состояния. ДПЭ вызывается доминантным аутосомным или рецессивным аутосомным геном. При доминантной форме родитель обеспечивает ребенку 50% шансов заболеть. При рецессивной форме дети не заболевают, но все становятся носителями. Если же оба родителя являются носителями, риск заболеть составляет 25% для каждого их ребенка. Мышечная дистрофия (МД). Относится к группе хронических наследственных заболеваний, характеризуемых прогрессирующей дегенерацией и слабостью произвольной мускулатуры. МД обычно вызывается связанным с полом рецессивным геном на Х-хромосоме, как при гемофилии. Она может проявиться в любом возрасте, но обычно поражает детей от 2 до 6 лет. Ребенок при рождении выглядит нормальным, но в возрасте 4-5 лет теряет способность ходить. При ослаблении мышц спины ребенок не может сидеть прямо, преобладание действия более сильных мышц над более слабыми вызывает неестественное скрючивание тела. Результатом процесса яв-ся полная дегенерация произвольной мускулатуры. Несовершенный остеогенез (НО). НО вызывается доминантным аутосомным или рецессивным аутосомным геном. Эта "болезнь хрупких костей" вызывает легкие переломы, тяжелый болевой синдром, ограничение активности и остановку роста. Др. симптомами являются повышенная подвижность в суставах, повышенная потливость, кариозные зубы, глухота и, часто, голубой цвет роговицы. При наиболее тяжелой, внутриутробной форме, наблюдаются множественные переломы при родах, некоторые происходят даже в матке. Полученные деформации полностью обездвиживают ребенка. Пигментозный ретинит (ПР). ПР яв-ся результатом действия аутосомного рецессивного гена; если оба родителя яв-ся носителями, это означает 25% риск возникновения заболевания. При наличии одного больного родителя все дети станут носителями, но не заболеют. При наличии двух больных родителей (дефектные рецессивные гены у каждого на обеих хромосомах), наоборот, заболеют все дети. ПР иногда вызывается связанным с полом доминантным геном материнской Х-хромосомы, так что если мать больна, каждый ребенок любого пола имеет 50% риск заболеть, а половина дочерей будут носителями гена. Расщепленное небо ("волчья пасть"). Вызвана рецессивным наследованием, возможно связанным с действием более чем одного гена. Происходит разъединение небных костей, которые в норме соединяются на ранних этапах развития. При расщепленной губе происходит расхождение костей верхней челюсти и/или верхних десны и губы. Эта патология формируется в течение первых трех месяцев беременности. Расщепленный позвоночник (РП). РП (spina bifida) вызывается аутосомным рецессивным геном с нерегулярной наследственной передачей благодаря действию др. генов. При наличии одного больного ребенка вероятность болезни у второго повышается с 2:1000 до 1:20. При РП позвонки не сходятся, как обычно, в течение первых трех месяцев беременности. Чаще заболевают девочки. Сахарный диабет. Вызывается аутосомным рецессивным геном. Если оба родители больны диабетом, заболевают все их дети. При браке, в к-ром один из супругов болен диабетом, а др. имеет случаи заболевания в роду, не болеющий может оказаться носителем, что повышает риск детей заболеть до 50%. При браке двух носителей каждый ребенок имеет 25% риск стать жертвой расстройства. Есть два типа диабетиков. Безвинные (blameless) диабетики - это дети до 10 лет, болезнь у к-рых развивается не по их вине в результате действия наследственных факторов. У них повышен рост, но не вес. Виновные (blaтаblе) диабетики позволяют себе набрать излишний вес, повышая тем самым шансы заболеть. Ожирению способствует сидячий образ жизни и отсутствие достаточной физ. нагрузки. Склонность к диабету наиболее высока у женщин в менопаузе, в особенности после гистерэктомии (удаления матки). Серповидноклеточная анемия (СКА). Встречается преимущественно у негров, но также иногда у итальянцев, сицилийцев, турок и индусов. Она вызывается аутосомным рецессивным геном; наличие двух родителей-носителей повышает у детей риск заболеть до 25%. От брака больного и здорового супруга дети не заболеют, но все будут носителями. У обоих больных родителей все дети будут больными. Синдром Дауна (монголизм). Вызван лишней аутосомной 21-й хромосомой. У больного ребенка замедляется психофизическое развитие. Синдром встречается во всех расах и национальностях. Амниоцентез может выявить лишнюю хромосому в околоплодных водах матери. Синдром Туретта. Вызывается аутосомным доминантным геном со "сниженной пенетрантностью и изменчивой экспрессией". Индивидуум может унаследовать доминантный ген, но не демонстрировать симптомов болезни. Это называется "непенетрантностью", чаще проявляющейся при действии доминантного, а не рецессивного гена. Тяжелая степень болезни отражает "полную генетическую экспрессию". Синдром Турнера. Вызывается связанным с полом геном в отсутствующей или дефектной Х-хромосоме только у женщин. У больных женщин отмечается недоразвитие яичников, плохой рост костей. Дефектная Х-хромосома обусловливает малый рост, больные выглядят карликами с нормальными пропорциями тела. Сексуальное созревание является недостаточным. Фенилкетонурия. Эта диетическая проблема возникает вследствие аутосомного рецессивного гена, вызывающего нарушение белкового обмена. При отсутствии коррекции с помощью специальной диеты состояние может принять характер тяжелой степени задержки умственного развития. Если оба родителя являются носителями, шансы ребенка приобрести белковый дефицит равны 25%. Цистофиброз (ЦФ; кистозный фиброз). Вызывается аутосомным рецессивным геном. Если оба родителя являются носителями, каждый ребенок имеет 25% риск заболеть и 50% - стать носителем, как и его родители. При болезни обоих родителей (т. е. при наличии обоих ЦФ-генов) заболевают все их дети. См. также Доминантные и рецессивные гены, Наследование X. К. Финк
Оцените определение:

Источник: Р. Корсини, А. Ауэрбах. Психологическая энциклопедия. СПб.: Питер, 2006. - 1096 с.1788

НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ

значительная группа (около 3000) заболеваний, обусловленных изменениями передачи генетической информации, передающихся от родителей детям.

Источник: Словарь по сексологии

Болезни наследственные

Болезни, в своей этиологии связанные с изменением специфических факторов наследственности – генов, хромосом или генома. Различают следующие группы Б. н.: 1. Наследственные прямого действия (в т. ч. – врожденные), когда ребенок рождается уже с признаками нарушений (гемофилия, болезнь Дауна и др.); 2. Опосредованные воздействием внешних факторов (прежде всего – нездоровым образом жизни) и развивающиеся в процессе индивидуального развития в связи со слабостью определенных наследственных механизмов; 3. Связанные с наследственной предрасположенностью, что при воздействии определенных этиологических факторов ведет к развитию преимущественно хронических психосоматических заболеваний (сердечно-сосудистой, дыхательной, пищеварительной, эндокринной систем и др.).

Источник: Краткий энциклопедический словарь: Адаптивная физическая культура

Найдено рефератов по теме Наследственные болезни — 0

Найдено книг по теме — 16

Найдено научных статей по теме — 12

Эмоциональные нарушения у юношей с хроническим гастритом и язвенной болезнью

Казакова Ирина Анатольевна
В статье обоснована актуальность исследования психических аспектов хронических соматических заболеваний, предложена концепция эмоционального нарушения, описаны результаты эмпирического исследования эмоционального состояния и эмоциональных нарушений у юношей с хроническим гастритом и язвенной болезнью, сформулированы задачи психологической коррекции.
Скачать PDF

Сравнительное исследование эмоциональных состояний у больных с различными формами ишемической болезн

Великанов А. А.
В статье представлены результаты исследования тревожности, депрессии, астении и нервно-психического напряжения у больных ишемической болезнью сердца. Исследование проведено с использованием клинико-психологического и экспериментально-психологического метода. Изучены эмоциональные состояния у больных с различными клиническими формами ишемической болезни сердца.The article presents the results of the research on anxiety, depression, asthenia and psychologic stress among patients with ischemic disease. Clinical and experimental psychological methods were used in the research. The author of the article analyses emotional states among patients with different clinical forms of ischemic disease.
Скачать PDF

Отношение к болезни у лиц с алкогольной зависимостью на разных этапах заболевания

Алёхин Анатолий Николаевич, Яровинская Анна Владимировна
В статье представлены результаты исследования специфики отношения к болезни у больных хроническим алкоголизмом на 1, 2 стадии заболевания, на этапе становления ремиссии/поступления на отделение реабилитации и устойчивой ремиссии.
Скачать PDF

Личностные особенности наркозависимых с различным отношением к болезни

Поляк Оксана Борисовна
Статья описывает особенности личности больных наркоманией с различным типом отношения к болезни, что дает возможность построить на основе этих данных психокоррекционную программу с учетом специфических психологических свойств наркозависимых и тем самым индивидуализировать реабилитационный процесс для каждого пациента.
Скачать PDF

Нейрохимические механизмы когнитивных нарушений при болезни Паркинсона

Шатова А.В.
В статье представлен нейрохимический анализ когнитивных нарушений при болезни Паркинсона. В исследовании приняло участие 117 пациентов с болезнью Паркинсона различной степени тяжести. Исследование проходило на базе Военно-медицинской академии, г. Санкт-Петербург.
Скачать PDF

Осознание и отношение к болезни подростков с ДЦП, имеющих разный уровень субъектности

Гребенникова Е. В., Фирсова О. В.
Показано, что осознание и отношение к болезни у подростков с ДЦП во многом определяются уровнем субъектности. Чем выше уровень субъектности у подростков с ДЦП, тем адекватнее у них представления о своем дефекте, существующих ограничениях и имеющихся возможностях.
Скачать PDF

Сравнительное исследование эмоциональных состояний у мужчин и женщин, больных ишемической болезнью с

Великанов А. А.
В статье представлены результаты сравнительного исследования эмоциональных состояний у мужчин и женщин, больных ишемической болезнью сердца. Исследование проведено с использованием клинико-психологического и экспериментально-психологического методов. Изучены особенности депрессии, нервно-психического напряжения, астении, тревожности у мужчин и женщин с ишемической болезнью сердца. The paper presents the results of the comparative research on emotional states of men and women with the ischemic heart disease. Clinical psychologic and experimental psychologic methods are used in the research. The author studies the features of depression, mental stress, asthenia and anxiety among men and women with the ischemic heart disease.
Скачать PDF

Результаты исследования психологического компонента структурного аттрактора болезни школьников РФ

Малиновская Н. Д.
Скачать PDF

Повышение безопасности высотных восхождений путем медикаментозной профилактики горной болезни

Карбышев Г. Л., Погорелов А. Г.
Скачать PDF

Нейрогормональные соотношения при язвенной болезни

Василенко Л.М., Василенко В.В., Горобец Л.Н., Литвинов А.В.
Причиной язвенной болезни зачастую является состояние социально-психологической дезадаптации (СПД), возникающее на фоне хронической стрессовой ситуации. Исследование нейроэндокринных аспектов заболевания дополняет представления о психосоматических соотношениях при язвенной болезни. Цель выявить специфические нейрогормональные нарушения у лиц с язвенной болезнью 12перстной кишки (ЯБ12). Материалы: 185 мужчин от 25 до 45 лет, в стадии обострения ЯБ. Методы психопатологический, эндокринологический, психологический. Изучались психические особенности пациентов с использованием Миннесотского Многопрофильного Личностного Опросника (ММРI), теста Люшера, шкалы тревожности Спилберга. Исследовалось содержание в крови АКТГ, кортизола, ТТГ, Т3, Т4, экскреция с мочой дофамина (ДА), адреналина (А), норадреналина (НА). Результаты. Выявлено 3 варианта СПД у лиц с обострением ЯБ12. Депрессивный вариант СПД наблюдался у 68 обследуемых (легкая депрессивная симптоматика невротического уровня, астенические, ипохондрические черты характера). В крови было отмечено снижение уровней Т3, Т4 (у 32 лиц Т3, Т4 были у нижней границы нормы), снижение в моче ДА (138,4 ± 11,2 нмоль/л) и А (12,2 ± 2,3 нмоль/л). При тревожном варианте СПД (n = 88) часто встречались астенические и тревожные невротические реакции с высоким уровнем личностной тревоги, в сочетании с сенситивным, астеническим складом личности. Гормональный фон выявил у большинства пациентов повышенные значения в крови АКТГ(10,5 ± 1,8 нмоль/л) и ТТГ(4,5 ± 0,3 пкМЕ/мл) а уровень Т3 приближался к верхней границе нормы у 52 лиц. Показатели кортизола были неоднозначны: у половины лиц (57 %) близки к нижней границе или ниже нормы, у 16 (18 %) незначительно выше нормы, у 22 человек (25 %) были нормальны. Отмечалось снижение в моче ДА(131,7 ± 10,6 нмоль/л). У больных с асоциальным типом СПД (n = 21) отмечались паранойяльные и гипертимные черты с возбудимостью, агрессивностью, нарушение общественных норм поведения. В крови обнаружен высокий (800 нмоль/л и более) уровень кортизола, верхние значения нормы АКТГ, повышенная экскреция с мочой НА (425,3 ± 28,2 нмоль/л). Заключение. Проведенное исследование выявило активизацию гипофизарно-адренокортикальной оси при асоциальном типе СПД и гипофизарно-тиреоидной системы при тревожном варианте СПД, а также снижение тонуса адренокортикльной и гипофизарно-тиреоидной оси при депрессивном варианте СПД у больных ЯБ12. Это свидетельствует о системности патологической нейрогормональной перестройки организма и целесообразности гормональных исследований в период обострения ЯБ12.
Скачать PDF

Исследования динамики эмоциональных состояний у больных с различными формами ишемической болезни сер

Великанов А.А.
В статье представлены результаты исследования динамики состояний тревоги, депрессии, астении, нервно-психического напряжения и агрессии у больных ишемической болезнью сердца. Исследование проведено с использованием клинико-психологического и экспериментально-психологического метода. Изучена динамика эмоциональных состояний у больных с различными клиническими формами ишемической болезни сердца.
Скачать PDF

Качество жизни пациентов с хронической обструктивной болезнью легких

Ахмедова О.С.
В статье представлены результаты сравнительного исследования качества жизни 116 больных хронической обструктивной болезнью легких (ХОБЛ) с различной тяжестью заболевания, проведенного с помощью специализированных опросников качества жизни, связанного со здоровьем (КЖЗ). Также представлены результаты корреляционного анализа общих и специфических для ХОБЛ характеристик КЖЗ в группах больных на различных стадиях заболевания. Полученные данные позволяют более дифференцированно подойти к планированию психокоррекционной работы с больными ХОБЛ на различных стадиях заболевания.
Скачать PDF

Похожие термины: