Наследственные болезни

Найдено 3 определения
Показать: [все] [проще] [сложнее]

Автор: [российский] [зарубежный] Время: [современное]

НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ
значительная группа (около 3000) заболеваний, обусловленных изменениями передачи генетической информации, передающихся от родителей детям.

Источник: Каталымов Л.Л. Словарь по сексологии. 2007

Болезни наследственные
Болезни, в своей этиологии связанные с изменением специфических факторов наследственности – генов, хромосом или генома. Различают следующие группы Б. н.: 1. Наследственные прямого действия (в т. ч. – врожденные), когда ребенок рождается уже с признаками нарушений (гемофилия, болезнь Дауна и др.); 2. Опосредованные воздействием внешних факторов (прежде всего – нездоровым образом жизни) и развивающиеся в процессе индивидуального развития в связи со слабостью определенных наследственных механизмов; 3. Связанные с наследственной предрасположенностью, что при воздействии определенных этиологических факторов ведет к развитию преимущественно хронических психосоматических заболеваний (сердечно-сосудистой, дыхательной, пищеварительной, эндокринной систем и др.).

Источник: Вайнер Э.Н. Краткий энциклопедический словарь: Адаптивная физическая культура. 2003

Наследственные болезни
genetic disorders) В результате генеалогических исслед. был выявлен ряд расстройств, передающихся по наследству. При генетических заболеваниях некоторые протеины или ферменты отсутствуют или патологически изменены. Описание наиболее известных Н.б. приведены ниже в алфавитном порядке. Амиотрофический боковой склероз (АБС). В 10% случаев вызывается аутосомным доминантным геном, хотя у некоторых детей выявляется аутосомная рецессивная передача. Если у родителя с АБС в роду нет случаев этого заболевания, оно скорее всего не передастся ребенку. АБС вдвое чаще встречается у мужчин, чем у женщин. Он поражает двигательные нейроны коры и позвоночного столба, вызывая спазмы и атрофию мышц. Анемия Кули (талассемия). Вызывается аутосомным рецессивным геном. Наблюдается у итальянцев, греков, менее часто у детей американцев средиземноморского происхождения и детей американцев, имеющих предков среди сирийцев, израильтян и других народов этого региона. Если носителями являются оба родителя (с дефектным рецессивным геном), риск передачи этой болезни каждому ребенку составляет 25%. Атаксия. Атаксия Фридрейха вызывается аутосомным рецессивным геном, атаксия Мари - аутосомным доминантным. Для развития у ребенка атаксии Фридрейха необходимо два рецессивных гена, по одному от каждого родителя-носителя. Если носителями являются оба родителя, болезнь развивается в 25% случаев. При атаксии Мари наличие у одного из родителей соответствующего доминантного гена приводит к 50% риску заболевания для каждого ребенка. Ахондроплазия (карликовость). Вызывается аутосомным доминантным мутированным геном (аутосомный ген располагается на любой хромосоме, кроме Х-хромосомы). Карлик-родитель имеет 50% риск получить карлика-ребенка. При болезни обоих родителей риск ребенка заболеть доходит до 75%. Болезнь Гентингтона (БГ). Вызывается аутосомным доминантным геном. При наличии одного больного родителя риск передачи потомству составляет 50%. БГ - неврологическое расстройство, проявляющееся в любом возрасте. Хорея (быстрые, беспорядочные, непроизвольные, неконтролируемые движения лица и конечностей), раньше называвшаяся "пляской святого Витта", встречается в семьях с нервным темпераментом. Болезнь Тея-Сакса (ТС). Вызывается аутосомным рецессивным геном; риск заболеть равен 25% при наличии двух носителей болезни. ТС - фатальное нейродегенеративное расстройство, встречающееся преимущественно у евреев-ашкенази, выходцев из Центральной и Восточной Европы. Родившиеся дети выглядят поначалу нормальными, но еще до достижения двухлетнего возраста становятся пассивными, обездвиженными, практически слепыми, не реагирующими на внешнюю стимуляцию. У них отмечаются судороги, инфекции и проблемы с поглощением пищи. Гемофилия. Вызывается связанным с полом рецессивным геном Х-хромосомы матери. Возникновение проблемы кровоточивости у женщины требует наличия у нее рецессивного гена в обеих Х-хромосомах, иначе нормальная аллель преодолеет действие патологического гена. У мужчин имеется лишь одна Х-хромосома и болезнь у них развивается только если Х-хромосома матери является носителем дефектного гена. Больной мужчина не может иметь сына-гемолитика, поскольку его Х-хромосома, в комбинации с нормальной Х-хромосомой яичника его жены, может обусловить появление лишь женщины-носителя. Но если женщина-носитель будет иметь детей, каждый сын имеет 50% риск стать гемофиликом, тогда как каждая дочь имеет такой же риск стать носителем. Дизаутономия. Болезнь встречается преимущественно у еврейских детей и вызывается аутосомным рецессивным геном. Если носителями гена являются оба родителя, дети имеют 25% риск заболеть и 50% риск стать носителями. Дизаутономия обнаруживается уже при рождении, поскольку ребенок имеет неподвижный, отсутствующий взгляд и трудности в сосании и глотании. Дистрофический пузырчатый эпидермолиз (ДПЗ). Дистрофия ведет к общему ухудшению состояния. ДПЭ вызывается доминантным аутосомным или рецессивным аутосомным геном. При доминантной форме родитель обеспечивает ребенку 50% шансов заболеть. При рецессивной форме дети не заболевают, но все становятся носителями. Если же оба родителя являются носителями, риск заболеть составляет 25% для каждого их ребенка. Мышечная дистрофия (МД). Относится к группе хронических наследственных заболеваний, характеризуемых прогрессирующей дегенерацией и слабостью произвольной мускулатуры. МД обычно вызывается связанным с полом рецессивным геном на Х-хромосоме, как при гемофилии. Она может проявиться в любом возрасте, но обычно поражает детей от 2 до 6 лет. Ребенок при рождении выглядит нормальным, но в возрасте 4-5 лет теряет способность ходить. При ослаблении мышц спины ребенок не может сидеть прямо, преобладание действия более сильных мышц над более слабыми вызывает неестественное скрючивание тела. Результатом процесса яв-ся полная дегенерация произвольной мускулатуры. Несовершенный остеогенез (НО). НО вызывается доминантным аутосомным или рецессивным аутосомным геном. Эта "болезнь хрупких костей" вызывает легкие переломы, тяжелый болевой синдром, ограничение активности и остановку роста. Др. симптомами являются повышенная подвижность в суставах, повышенная потливость, кариозные зубы, глухота и, часто, голубой цвет роговицы. При наиболее тяжелой, внутриутробной форме, наблюдаются множественные переломы при родах, некоторые происходят даже в матке. Полученные деформации полностью обездвиживают ребенка. Пигментозный ретинит (ПР). ПР яв-ся результатом действия аутосомного рецессивного гена; если оба родителя яв-ся носителями, это означает 25% риск возникновения заболевания. При наличии одного больного родителя все дети станут носителями, но не заболеют. При наличии двух больных родителей (дефектные рецессивные гены у каждого на обеих хромосомах), наоборот, заболеют все дети. ПР иногда вызывается связанным с полом доминантным геном материнской Х-хромосомы, так что если мать больна, каждый ребенок любого пола имеет 50% риск заболеть, а половина дочерей будут носителями гена. Расщепленное небо ("волчья пасть"). Вызвана рецессивным наследованием, возможно связанным с действием более чем одного гена. Происходит разъединение небных костей, которые в норме соединяются на ранних этапах развития. При расщепленной губе происходит расхождение костей верхней челюсти и/или верхних десны и губы. Эта патология формируется в течение первых трех месяцев беременности. Расщепленный позвоночник (РП). РП (spina bifida) вызывается аутосомным рецессивным геном с нерегулярной наследственной передачей благодаря действию др. генов. При наличии одного больного ребенка вероятность болезни у второго повышается с 2:1000 до 1:20. При РП позвонки не сходятся, как обычно, в течение первых трех месяцев беременности. Чаще заболевают девочки. Сахарный диабет. Вызывается аутосомным рецессивным геном. Если оба родители больны диабетом, заболевают все их дети. При браке, в к-ром один из супругов болен диабетом, а др. имеет случаи заболевания в роду, не болеющий может оказаться носителем, что повышает риск детей заболеть до 50%. При браке двух носителей каждый ребенок имеет 25% риск стать жертвой расстройства. Есть два типа диабетиков. Безвинные (blameless) диабетики - это дети до 10 лет, болезнь у к-рых развивается не по их вине в результате действия наследственных факторов. У них повышен рост, но не вес. Виновные (blaтаblе) диабетики позволяют себе набрать излишний вес, повышая тем самым шансы заболеть. Ожирению способствует сидячий образ жизни и отсутствие достаточной физ. нагрузки. Склонность к диабету наиболее высока у женщин в менопаузе, в особенности после гистерэктомии (удаления матки). Серповидноклеточная анемия (СКА). Встречается преимущественно у негров, но также иногда у итальянцев, сицилийцев, турок и индусов. Она вызывается аутосомным рецессивным геном; наличие двух родителей-носителей повышает у детей риск заболеть до 25%. От брака больного и здорового супруга дети не заболеют, но все будут носителями. У обоих больных родителей все дети будут больными. Синдром Дауна (монголизм). Вызван лишней аутосомной 21-й хромосомой. У больного ребенка замедляется психофизическое развитие. Синдром встречается во всех расах и национальностях. Амниоцентез может выявить лишнюю хромосому в околоплодных водах матери. Синдром Туретта. Вызывается аутосомным доминантным геном со "сниженной пенетрантностью и изменчивой экспрессией". Индивидуум может унаследовать доминантный ген, но не демонстрировать симптомов болезни. Это называется "непенетрантностью", чаще проявляющейся при действии доминантного, а не рецессивного гена. Тяжелая степень болезни отражает "полную генетическую экспрессию". Синдром Турнера. Вызывается связанным с полом геном в отсутствующей или дефектной Х-хромосоме только у женщин. У больных женщин отмечается недоразвитие яичников, плохой рост костей. Дефектная Х-хромосома обусловливает малый рост, больные выглядят карликами с нормальными пропорциями тела. Сексуальное созревание является недостаточным. Фенилкетонурия. Эта диетическая проблема возникает вследствие аутосомного рецессивного гена, вызывающего нарушение белкового обмена. При отсутствии коррекции с помощью специальной диеты состояние может принять характер тяжелой степени задержки умственного развития. Если оба родителя являются носителями, шансы ребенка приобрести белковый дефицит равны 25%. Цистофиброз (ЦФ; кистозный фиброз). Вызывается аутосомным рецессивным геном. Если оба родителя являются носителями, каждый ребенок имеет 25% риск заболеть и 50% - стать носителем, как и его родители. При болезни обоих родителей (т. е. при наличии обоих ЦФ-генов) заболевают все их дети. См. также Доминантные и рецессивные гены, Наследование X. К. Финк

Источник: Корсини Р., Ауэрбах А. Психологическая энциклопедия. 2006



Найдено научных статей по теме — 15

Читать PDF
357.15 кб

Наследственные болезни у детей

Краснов Михаил Васильевич, Кириллов А. Г., Краснов В. М., Саваскина Е. Н., Абрукова А. В.
В статье отражены современные данные о распространенности, клинике, диагностике, в том числе пренатальной и неонатальной, чаще встречающихся наследственных заболеваний, сроках проведения исследований для пренатальной диагностики и
Читать PDF
1.04 мб

Наследственная природа гипертонической болезни

Лютов В. В., Ефремова Е. Д., Шанин В. Ю.
Гипертоническая болезнь это наследственное заболевание, которое представляет собой результат экспрессии генотипа человека разумного под действием условий болезни, принадлежащей урбанизированному постиндустриальному обществу.
Читать PDF
689.34 кб

Наследственный микросфероцитоз (болезнь Минковского Шоффара)

Ширданина Екатерина Валерьевна, Гордеева З. С.
В статье приведен обзор литературы, касающийся клинических и лабораторных проявлений, диагностики, лечения и прогноза наследственной микросфероцитарной анемии.
Читать PDF
123.73 кб

Быстрая диагностика наследственных болезней обмена веществ у детей

Мамедов Ильгар Салехович, Перевезенцев Олег Александрович, Золкина Ирина Вячеславовна, Веденин Александр Иванович, Москалева Наталья Евгеньевна, Сухоруков Владимир Сергеевич, Тогузов Руслан Тимофеевич
В статье изложены новые представления о диагностике наследственных болезней обмена веществ. Предложен алгоритм диагностики этих заболеваний.
Читать PDF
2.04 мб

Наследственные, семейные болезни и аномалии почек в детском возрасте

Сорокман Т.В., Остапчук В.Г., Макарова Е.В.
В статье приведен анализ данных литературы о частоте и особенностях течения наследственных болезней почек.
Читать PDF
214.83 кб

Новая форма наследственной невропатии: болезнь Шарко-Мари-Тута типа 2f

Иллариошкин Сергей Николаевич, Дадали Елена Леонидовна, Федотов Валерий Павлович, Исмаилов Шухрат Марифович, Клюшников Сергей Анатольевич, Пирогов Владимир Николаевич, Иванова-смоленская Ирина Анатольевна
Читать PDF
234.99 кб

Популяционная генетика наследственных болезней в Удмуртской Республике

Зинченко Рена Абульфазовна, Ельчинова Галина Ивановна, Осипова Елена Валерьевна, Петрова Ника Валентиновна, Гинтер Евгений Константинович
Представлены результаты изучения населения Удмуртской Республики через различные генетические системы: гены наследственных болезней (отягощенность населения и разнообразие), небиологические параметры методами популяционной статист
Читать PDF
9.19 мб

Нарушения поведения у детей с наследственными болезнями обмена веществ

Андреенко Н. В., Журкова Н. В., Кондакова О. Б., Быкова О. В., Глоба О. В., Горюнова А. В., Кузенкова Л. М.
Читать PDF
249.90 кб

Проблемы и перспективы таргетной терапии наследственных болезней у детей

Царегородцев Александр Дмитриевич, Сухоруков Владимир Сергеевич
Развитие молекулярной медицины обусловлено появлением новых представлений о ключевых особенностях патогенеза различных заболеваний, что повлекло за собой активный поиск новых высокоспецифичных диагностических маркеров, а также раз
Читать PDF
401.18 кб

Общие принципы диагностики, лечения и профилактики наследственных болезней

Янковская Н. И.
В лекции изложены основные принципы клинической генетики, современные подходы к лечению и профилак­тике наследственных болезней.
Читать PDF
230.15 кб

Мультиплексная лигазная цепная реакция в диагностике наследственных болезней

Василишина А. А., Котелевская Е. А., Глебова М. А., Булатникова М. А., Смолянинов А. Б.
Читать PDF
1.33 мб

Современные технологии диагностики наследственных болезней обмена аминокислот

Николаева Екатерина Александровна, Мамедов Ильгар Салехович, Золкина Ирина Вячеславовна
Рассмотрены современные аспекты этиологии, классификации и диагностики наследственных болезней обмена аминокислот.
Читать PDF
142.73 кб

Наследственные болезни с преимущественным поражением экстрапирамидной системы

Иванова-смоленская Ирина Анатольевна
Читать PDF
2.28 мб

Наследственная геморрагическая телеангиэктазия, или болезнь Ослера-Рендю-Вебера

Щеглов Д.В., Носенко Н.Н., Конотопчик С.В., Чебанюк С.В.
Артериовенозные мальформации, аневризмы интракраниальных сосудов сосудистые аномалии, которые являются причиной острого нарушения мозгового кровообращения.
Читать PDF
513.39 кб

Паллиативная помощь детям с орфанными наследственными нервно-мышечными болезнями

Соколова М.Г., Никишина О.А.