Изменение числа хромосом в кариотипе (см.). Изменение числа хромосом, кратное их гаплоидному набору, называют полиплоидией. Отсутствие или избыточное количество отдельных хромосом объединяют понятием «анеуплоидия». Анеуплоидия может быть гипер– и гипоплоидией (увеличенное или уменьшенное число хромосом). Геномные мутации возникают при повреждениях в процессе мейоза, ведущих к расхождению хромосом по дочерним клеткам.