генетическая патология с преимущественно аутосомно-рецессивным типом наследования. Нарушена активность ферментов мочевинного цикла. Выраженная умственная отсталость сочетается с рекуррентной острой энцефалопатией, рвотой. Возможна пренатальная диагностика. Лечение симптоматическое.