О Н.Э.С. | О нас | Контакты
Психологическая энциклопедия β

Найдено научных статей по теме — 6

Читать PDF
172.69 кб

Миотоническая дистрофия 2-го типа

Руденская Галина Евгеньевна, Поляков А. В.
Миотоническая дистрофия 2-го типа (ДМ2) аутосомно-доминантная болезнь, связанная с экспансией 4-нуклеотидных повторов «цитозинцитозин-тимин-гуанин» (ЦЦТГ) в гене ZNF9. Клинически ДМ2 описана в середине 1990-х гг.
Читать PDF
563.19 кб

Ауто-сомно-доминантная миотоническая дистрофия типа 2, напоминающая конечностно-поясной тип мышечной

Стучевская Тима Романовна, Затаковенко Сергей Михайлович, Посохина Оксана Васильевна, Мавиди Ирина Петровна, Митрофанова Людмила Борисовна, Руденко Дмитрий Игоревич, Казаков Валерий Михайлович
Описана семья, в которой на протяжении трех поколений выявляется нервно-мышечное заболевание, напоминающее конечностно-поясную мышечную дистрофию.
Читать PDF
822.92 кб

Клинико-электромиографические критерии диагностики наследственных миотонических синдромов

Федотов В. П., Курбатов С. А., Иванова Е. А., Галеева Н. М., Поляков А. В.
Наследственные миотонические синдромы (НМС) — группа генетически гетерогенных заболеваний ионных каналов хлора и натрия (каналопатии), с выраженным клиническим полиморфизмом и высокой распространенностью в популяции.
Читать PDF
787.95 кб

Современный взгляд на проблему миотонической дистрофии и врожденых миотоний

Ш. И. Магалов, Т. А. Султанова, Р. А. Ахундов, Т. Ш. Мамедова
Читать PDF
143.28 кб

Роль миотонического синдрома в развитии и прогрессировании дискогенной ра-дикулоишемии и болевого си

Погорєлов В. В., Жуков В. І., Телегіна Н. Д.
М'язово-тонічні і міофасціальні прояви дегенеративно-дистрофічного процесу хребта неухильно ведуть до прогресування компресійної радикулоішемії та супроводжуються пригніченням енергетичного та метаболічного обміну, а також дисбала
Читать PDF
265.10 кб

Анализ первичной диагностики миотонической дистрофии i типа в Республике Башкортостан

Сайфуллина Е.В., Мухаметова Р.Р., Магжанов Р.В., Хидиятова И.М., Хуснутдинова Э.К.
Миотоническая дистрофия (МД) I типа это наследственное нервно-мышечное заболевание, обусловленное мутацией экспансией CTG-повторов в гене миотонинпротеинкиназы, локализованном на длинном плече 19-й хромосомы.
Показать еще...

Похожие термины:

  • Спазм миотонический

    См. Миотония.

  • ДИСТРОФИЯ МИОТОНИЧЕСКАЯ

    dystrophia myotonica, myotonic dystrophy) - разновидность мышечной дистрофии, при которой имеют место мышечная слабость и атрофия мышц, сопровождающиеся неестественным удлинением мышечных сокращений после каждого

  • Реакции зрачков миотонические

    Чаще (в 80%) выявляются с одной стороны. Характеризуются весьма выраженной замедленностью (в 10 и более раз) их сужения при конвергенции и очень медленным их расширением при ее завершении с момента пр

  • Феномен миотонического спазма разгибателей

    Если нанести удар молоточком по пронированному предплечью, у радиального края его, сантиметрах в пяти от локтевого сгиба, то возникает быстрое разгибание кисти и затем медленное ступенчатообразн