Врожденная гипотония мышц, приводящая к задержке моторного развития, больные начинают ходить в возрасте 2–3 лет. Слабость мышц более выражена в плечевом поясе, меньше в тазовом. Гипотрофия мышц проксимальных отделов конечностей, мышц лица, туловища, сухожильная гипорефлексия или арефлексия, «утиная походка», утомляемость. Нередко готическое небо, прогнатизм нижней челюсти, килевидная грудная клетка, арахнодактилия. Наследуется по аутосомно-доминантному типу с неполной пенетрантностью и вариабельной экспрессивностью. Описали в 1963 г. Shy и соавт.
942.16 кб
Немалиновые миопатии: клиническое разнообразие и генетическая гетерогенность
Врожденные миопатии составляют гетерогенную группу генетических мышечных патологий, вызванных структурной аномалией скелетной мышцы.