Проявляется признаками миастенического синдрома (см.) в первые годы жизни. При этом возможны нарушения функций дыхательных мышц, элементы бульбарного синдрома (см.), возможно опущение верхних век. Наружные мышцы глаз в процесс вовлекаются редко. Спонтанные ремиссии не характерны.