MERRF-синдром

Найдено 1 определение
MERRF-синдром
от англ. Myoclonic Epilepsy with Ragged Red Fibres – миоклоническая эпилепсия с пятнистыми мышечными волокнами). Обусловлен точечной мутацией в нуклеотидах митохондриальной ДНК. Проявляется миоклониями, атаксией, мышечной слабостью, деменцией, низким ростом, снижением слуха, лактатцидозом. В мышечном биоптате – пятнистые волокна.

Источник: Никифоров А.С. Неврология. Полный толковый словарь. 2010