МЕНКЕСА БОЛЕЗНЬ

Предыдущий термин:
МЁНКЕБЕРГА СИНДРОМ

Следующий термин:
МЕНОПАУЗА

Содержание:

Найдено 3 определения термина МЕНКЕСА БОЛЕЗНЬ

Показать: [все] [краткое] [полное]

Автор: [отечественный] Время: [постсоветское] [современное]

МЕНКЕСА БОЛЕЗНЬ

Menkes J., 1954]. Врожденное наследственное заболевание, отличающееся прогрессирующим течением и связанное с нарушением обмена аминокислот - лейцина, изолейцина и валина. В связи с недостаточностью их декарбоксилирования эти аминокислоты в значительном количестве выделяются с мочой, запах которой напоминает запах кленового сиропа. Заболевание проявляется вскоре после рождения. Без лечения больной ребенок погибает в течение первого года. Проявляется клинически приступами удушья, рвотой, повышением мышечного тонуса, опистотонусом, судорогами. На ЭЭГ - изменения по типу гипсаритмии. Если ребенок выживает, то в течение двух лет наступает выраженное слабоумие степени имбецильности или идиотии, сопровождающееся эпилептиформными припадками. Патогистологически - отек мозга, губчатое перерождение, астроцитоз, нарушение миелинизации.

Тип передачи - аутосомный.

Син.: болезнь кленового сиропа, лейциноз, синдром Менкеса.

Оцените определение:

Источник: В.М. Блейхер, И.В. Крук. Толковый словарь психиатрических терминов, 1995 г

Болезнь Менкеса

См. Болезнь «кленового сиропа».

Источник: Никифоров А. С. Неврология. Полный толковый словарь, 2010 г

Менкеса болезнь

Menkes, 1954) – редко встречающаяся генетическая патология с аутосомно-рецессивным типом наследования и нарушением метаболизма (декарбоксилирования) лейцина, изолейцина, валина. Выделяясь с мочой, эти аминокислоты придают ей запах кленового сиропа. Вероятность развития болезни у родителей, которые оба являются носителями рецессивного аллеля гена, составляет 25 %. Заболевание проявляется вскоре после рождения такими симптомами, как приступы удушья, рвота, повышение мышечного тонуса, опистотонус, судороги. На ЭЭГ выявляется картина гипсаритмии. На аутопсии обнаруживается отек головного мозга мозга, губчатое перерождение его ткани, астроцитоз, нарушения миелинизации. У немногих выживших без лечения детей в течение приблизительной 2-х лет развиваются идиотия или имбецильность, эпилептические припадки, неврологическая патология, дисгенетические стигмы. Диагноз стал возможным ныне до родов. Рекомендуется прерывание беременности. Специфическое лечение состоит главным образом в диете, бедной лейцином, изолейцином и валином. Результаты лечения в доступной психиатрм злитературе публикуются крайне малыми тиражами и без длительных катамнемнестиесих исследований. Известны легкие формы болезни, связанные, повидимому, с не всегда фатальными пенетрантностью и экспрессивностью поврежденных генов (в числе проявлений заболевания называют кратковременную атаксию, незначительную умственная отсталость, повидимому, имеетя в виду легкая дебильность). Носительство анормального гена фенотипически никак себя не проявляет. Синоним: Болезнь кленового сиропа, Лейциноз, Синдром Менкеса.

Источник: Жмуров В.А. Большая энциклопедия по психиатрии, 2-е изд., 2012 г

Найдено научных статей по теме — 12

Читать PDF

Эмоциональные нарушения у юношей с хроническим гастритом и язвенной болезнью

Казакова Ирина Анатольевна
В статье обоснована актуальность исследования психических аспектов хронических соматических заболеваний, предложена концепция эмоционального нарушения, описаны результаты эмпирического исследования эм
Читать PDF

Сравнительное исследование эмоциональных состояний у больных с различными формами ишемической болезн

Великанов А. А.
В статье представлены результаты исследования тревожности, депрессии, астении и нервно-психического напряжения у больных ишемической болезнью сердца.
Читать PDF

Отношение к болезни у лиц с алкогольной зависимостью на разных этапах заболевания

Алёхин Анатолий Николаевич, Яровинская Анна Владимировна
В статье представлены результаты исследования специфики отношения к болезни у больных хроническим алкоголизмом на 1, 2 стадии заболевания, на этапе становления ремиссии/поступления на отделение реабил
Читать PDF

Личностные особенности наркозависимых с различным отношением к болезни

Поляк Оксана Борисовна
Статья описывает особенности личности больных наркоманией с различным типом отношения к болезни, что дает возможность построить на основе этих данных психокоррекционную программу с учетом специфически
Читать PDF

Нейрохимические механизмы когнитивных нарушений при болезни Паркинсона

Шатова А.В.
В статье представлен нейрохимический анализ когнитивных нарушений при болезни Паркинсона. В исследовании приняло участие 117 пациентов с болезнью Паркинсона различной степени тяжести.
Читать PDF

Осознание и отношение к болезни подростков с ДЦП, имеющих разный уровень субъектности

Гребенникова Е. В., Фирсова О. В.
Показано, что осознание и отношение к болезни у подростков с ДЦП во многом определяются уровнем субъектности.
Читать PDF

Сравнительное исследование эмоциональных состояний у мужчин и женщин, больных ишемической болезнью с

Великанов А. А.
В статье представлены результаты сравнительного исследования эмоциональных состояний у мужчин и женщин, больных ишемической болезнью сердца.
Читать PDF

Результаты исследования психологического компонента структурного аттрактора болезни школьников РФ

Малиновская Н. Д.
Читать PDF

Повышение безопасности высотных восхождений путем медикаментозной профилактики горной болезни

Карбышев Г. Л., Погорелов А. Г.
Читать PDF

Нейрогормональные соотношения при язвенной болезни

Василенко Л.М., Василенко В.В., Горобец Л.Н., Литвинов А.В.
Причиной язвенной болезни зачастую является состояние социально-психологической дезадаптации (СПД), возникающее на фоне хронической стрессовой ситуации.
Читать PDF

Исследования динамики эмоциональных состояний у больных с различными формами ишемической болезни сер

Великанов А.А.
В статье представлены результаты исследования динамики состояний тревоги, депрессии, астении, нервно-психического напряжения и агрессии у больных ишемической болезнью сердца.
Читать PDF

Качество жизни пациентов с хронической обструктивной болезнью легких

Ахмедова О.С.
В статье представлены результаты сравнительного исследования качества жизни 116 больных хронической обструктивной болезнью легких (ХОБЛ) с различной тяжестью заболевания, проведенного с помощью специа

Найдено книг по теме — 16

Узнай стоимость написания

Ищете реферат, курсовую работу, дипломную работу, контрольную работу, отчет по практике или чертеж?
Узнай стоимость!

Похожие термины: