МЕЛНИКА-НИДЛСА СИНДРОМ

Найдено 1 определение
МЕЛНИКА – НИДЛСА СИНДРОМ
остеодисплазия Мелника – Нидлса, описана J. C. Melnick и C. F. Needles ) – наследственное заболевание: генерализованная дисплазия костей. Проявляется варусным искривлением конечностей, вывихами тазобедренных суставов, сколиозом, нарушением походки; типичное лицо – высокий лоб, полные щеки, экзофтальм, малые размеры верхней челюсти, увеличение размера ушных раковин, неправильный рост зубов, аномалии прикуса; позднее закрытие родничков; нормальное интеллектуальное развитие. Характерная рентгенологическая картина: множественные перетяжки и вдавления в длинных трубчатых костях, отсутствие правильной цилиндрической формы диафизов длинных трубчатых костей, ключиц, ребер, склероз основания черепа. Тип наследования – Х-сцепленный доминантный. Лечение симптоматическое.
J. C. Melnick, C. F. Needles. An undiagnosed dysplasia: a two family study of four generations and three generations. American journal of roentgenology, 1966; 97: 39–48.

Источник: Тополянский А.В., Бородулин В.И. Синдромы и симптомы в клинической практике. 2010