МАРТИНА-БЕЛЛ СИНДРОМ

Найдено 2 определения термина МАРТИНА-БЕЛЛ СИНДРОМ

Показать: [все] [краткое] [полное]

Автор: [отечественный] Время: [современное]

МАРТИНА – БЕЛЛ СИНДРОМ

описан британскими врачом P. Martin, 1893–1984, и генетиком Джулией Белл, J. Bell, 1879–1979; синонимы – синдром фрагильной Х-хромосомы, синдром ломкой Х-хромосомы, Х-сцепленная умственная отсталость с макроорхизмом). Основные диагностические критерии: умственная отсталость (от умеренной до глубокой), большие и оттопыренные ушные раковины, выступающий лоб, массивный подбородок. Дополнительные признаки: прямоугольное лицо с тонким длинным носом, гиперплазия нижней челюсти, высокое небо, подслизистые расщелины неба, широкие кисти и стопы, гипермобильность суставов. С пубертатного периода выражен макроорхизм (увеличение размеров яичек) при отсутствии изменений эндокринной функции; для детей этот признак не характерен и диагностического значения не имеет. Характерны аутизм (сменяется активным стремлением к общению и тактильному контакту), моторные стереотипии в виде потирания ладоней, потряхивания кистями, повторов слов и фраз, легко возникающие невротические реакции, а также реакции раздражительности и протеста. Наследование нетрадиционное. Основным звеном патогенеза на молекулярном уровне является экспансия числа копий нестабильного три-нуклеотидного цитозин-гуанин-гуанин или гуанин-цитозин-цитозин повтора в гене FMR на Х-хромосоме. Диагностику, в том числе пренатальную, осуществляют на двух уровнях: хромосомном (цитогенетический метод) с индуцированием ломкости Х-хромосомы и молекулярном (ДНК-диагностика), выявляющем экспансию тринуклеотидных повторов. Лечение: нейролептики, антидепрессанты, психостимуляторы, поэтапная педагогическая коррекция. Новыми подходами являются использование больших доз фолатов, аминокислотных композитов, метамерное микроинъекционное или безыгольное введение церебролизина, церебролизатов, цитомединов (лидаза, актовегин, тимоген и др.).

J. P. Martin, J. Bell. A pedigree of mental defect showing sex linkage. Journal of Neurology, Neurosurgery and Psychiatry, London, 1943; 6: 154–156.

Оцените определение:

Источник: Тополянский А.В., Бородулин В.И. Синдромы и симптомы в клинической практике: эпонимический словарь справочник, 2010 г

Синдром Мартина-Белл

1943) – нередко встречающаяся генетическая патология с рецессивным, связанным с ломкой Х-хромосомой типом наследования и, предположительно, дефицитом фолиевой кислоты. Болеют мальчики, среди умственно отсталых пациентов с синдромом Мартина-Белла около 6-10%. Умственная отсталость вариирует от пограничной до степени имбецильности. У трети пациентов обнаруживаются шизофреноподобные симптомы (аутизм, вычурные и стереотипные движения, вращения вокруг оси тела, эхолалия), часто наблюдаются синдром дефицита внимания, неврологическая патология, эпилептические припадки. Как правило, выявляются разнообразные дисгенетические признаки. Лечение фолиевой кислотой смягчает шизофреноподобные симптомы, на умственное развитие оно влияния не оказывает. Специфического лечения, эффективных методов профилактики заболевания ныне не существует, носительство анормального рецессивного гена фенотипически себя никак не обнаруживает.

Источник: Жмуров В.А. Большая энциклопедия по психиатрии, 2-е изд., 2012 г

Найдено научных статей по теме — 12

Читать PDF

Синдром эмоционального выгорания у социальных работников в контексте специфики профессиональной деят

Асеева Инна Николаевна
В статье рассматриваются особенности возникновения и динамика развития синдрома эмоционального выгорания у социальных работников в зависимости от специфики профессиональных функций и стажа работы.
Читать PDF

Влияние синдрома эмоционального выгорания профессионала в системе «Человек - Человек»

Клевцова Н.А.
Читать PDF

Изучение проблемы синдрома эмоционального выгорания и поведение преодоления в стрессовых ситуациях

Муфтахова Ф. С.
Обращение к анализу эмоционального выгорания мотивировано ситуациями, при которых человек ощущает симптоматику душевных потерь вследствие длительного психического напряжения в эмоционально или когнити
Читать PDF

Синдром эмоционального выгорания у психологов, оказывающих экстренную и продолжительную психологичес

Бузовкина Н. Ю.
Статья посвящена интересной и малоизученной проблеме проявления синдрома эмоционального выгорания у психологов, оказывающих экстренную и продолжительную психологическую помощь.
Читать PDF

Синдром эмоционального выгорания и его влияние на копинг-поведение у медицинских работников

Исаева Елена Рудольфовна, Гуреева Ирина Лазаревна
Изучены синдром эмоционального выгорания (СЭВ) и совладающее со стрессом поведение у медицинских работников скорой медицинской помощи и стационара.
Читать PDF

Тревожно-астенические соотношения у больных с метаболическим синдромом

Михайличенко Т.Г.
В статье приводятся данные, полученные в ходе большого многомерного исследования по изучению роли тревоги в сочетании с другими эмоционально аффективными расстройствами в формировании клинической карт
Читать PDF

Синдром эмоционального выгорания медицинских работников как объект психологического исследования

Таткина Елена Геннадьевна
Синдром выгорания представляет собой процесс постепенной утраты эмоциональной, когнитивной и физической энергии, проявляющийся в симптомах эмоционального, умственного истощения, физического утомления,
Читать PDF

Исследование общего девиантного синдрома адаптации личности студентов вуза

Кобзев Евгений Анатольевич
В статье рассматривается понятие общего девиантного синдрома адаптации личности. Обосновывается присутствие указанного синдрома у студенческой выборки.
Читать PDF

Личностные предикторы психосоматических расстройств при синдроме раздраженного кишечника у военнослу

Белов Василий Георгиевич, Дашдемиров Абдулмежид Гюлалиевич, Белова Нина Васильевна, Парфенов Юрий Александрович
Показана специфика связи личностных особенностей военнослужащих с уровнем резервных возможностей, определяющих типогенные характеристики патофизиологических процессов и неспецифической реактивности ор
Читать PDF

Особенности межполушарных взаимоотношений при психовегетативном синдроме

Звоников В.М., Арьков В.В.
Читать PDF

Недостаточность управляющих функций у детей с синдромом дефицита внимания и детей с нарушениями речи

Канжин А.В., Емельянова Т.В.
В статье анализируются и сопоставляются особенности когнитивной деятельности у детей с синдромом дефицита внимания с гиперактивностью и у детей с задержкой речевого развития.
Читать PDF

Нарушения психического развития и адаптации у детей младшего школьного возраста с синдромом дефицита

Желобова Евгения Андреевна
По данным учителей и родителей, дети с СДВГ демонстрируют более выраженные интернализационные и экстернализационные проблемы, проблемы внимания, обучения и мышления, социальные и сексуальные проблемы.

Найдено книг по теме — 16

Узнай стоимость написания

Ищете реферат, курсовую работу, дипломную работу, контрольную работу, отчет по практике или чертеж?
Узнай стоимость!