МАРТИНА-БЕЛЛ СИНДРОМ

описан британскими врачом P. Martin, 1893–1984, и генетиком Джулией Белл, J. Bell, 1879–1979; синонимы – синдром фрагильной Х-хромосомы, синдром ломкой Х-хромосомы, Х-сцепленная умственная отсталость с макроорхизмом). Основные диагностические критерии: умственная отсталость (от умеренной до глубокой), большие и оттопыренные ушные раковины, выступающий лоб, массивный подбородок. Дополнительные признаки: прямоугольное лицо с тонким длинным носом, гиперплазия нижней челюсти, высокое небо, подслизистые расщелины неба, широкие кисти и стопы, гипермобильность суставов. С пубертатного периода выражен макроорхизм (увеличение размеров яичек) при отсутствии изменений эндокринной функции; для детей этот признак не характерен и диагностического значения не имеет. Характерны аутизм (сменяется активным стремлением к общению и тактильному контакту), моторные стереотипии в виде потирания ладоней, потряхивания кистями, повторов слов и фраз, легко возникающие невротические реакции, а также реакции раздражительности и протеста. Наследование нетрадиционное. Основным звеном патогенеза на молекулярном уровне является экспансия числа копий нестабильного три-нуклеотидного цитозин-гуанин-гуанин или гуанин-цитозин-цитозин повтора в гене FMR на Х-хромосоме. Диагностику, в том числе пренатальную, осуществляют на двух уровнях: хромосомном (цитогенетический метод) с индуцированием ломкости Х-хромосомы и молекулярном (ДНК-диагностика), выявляющем экспансию тринуклеотидных повторов. Лечение: нейролептики, антидепрессанты, психостимуляторы, поэтапная педагогическая коррекция. Новыми подходами являются использование больших доз фолатов, аминокислотных композитов, метамерное микроинъекционное или безыгольное введение церебролизина, церебролизатов, цитомединов (лидаза, актовегин, тимоген и др.).
J. P. Martin, J. Bell. A pedigree of mental defect showing sex linkage. Journal of Neurology, Neurosurgery and Psychiatry, London, 1943; 6: 154–156.