Маротто-Лами синдром
Маротто-Лами синдром
(Maroto Lamy s.) – болезнь накопления, мукополисахаридоз тип VI, дефицит арилсульфатазы В. Отложение дерматансульфата в мозговых оболочках, стенках сосудов, клапанах сердца, связках и фасциях, роговице. Манифестирует к 2–3 годам жизни отставанием в росте, огрублением черт лица, помутнением роговицы, деформациями скелета, гепатоспленомегалией, тугоподвижностью суставов, грыжами. БЛС: Наследуемых заболеваний заместительной терапии средства.
Источник: Фармакологические основы терапии. Тезаурус. Руководство для врачей и студентов. 2018 г.