Marinesku G., 1931; Sjogren Т., 1952]. Наследственное заболевание (рецессивный тип передачи), характеризующееся сочетанием спинно-мозжечковой атаксии, олигофрении с двусторонней катарактой. Мозжечковые симптомы комбинируются с пирамидными знаками. Типичны также малый рост, неподвижность взора, нистагм, конвергирующий страбизм, уродства строения черепа. Психически-умственная недостаточность.
Течение прогрессирующее, возможны абортивные варианты без прогрессирования интеллектуальной недостаточности.
МАРИНЕСКУ-ШЬЁГРЕНА СИНДРОМ
МАРИНЕСКУ-ШЬЁГРЕНА СИНДРОМ
Источник: Блейхер В.М., Крук И.В. Толковый словарь психиатрических терминов. 1995
Синдром Маринеску–Шегрена (Съегрена)
Олигофрения в сочетании с двусторонней врожденной катарактой, а также спинно-церебеллярная атаксия и задержка физического развития. Возможны деформации пальцев рук, полая кисть, конская стопа, внутренняя косолапость, мозжечковая атаксия, нистагм, эпилептические припадки, амиотрофия. Характерны и изменения в эмоционально-волевой сфере: раздражительная слабость, утомляемость, снижение активности вплоть до аспонтанности. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Описали: в 1931 г. румынский невролог G. Marinescо (1863–1938) и в 1935 г. шведский невролог T. Sjogren (род. в 1896 г.).
Источник: Никифоров А.С. Неврология. Полный толковый словарь. 2010
Синдром Маринеску-Шьегрена
1931, 1952) – редкая генетическая патология с аутосомно-рецессивным типом наследования. Характерными признаками расстройства считаются: 1. выраженная умственная отсталость; 2. спинно-мозжечковая атаксия; 3. двусторонняя катаракта; 4. пирамидная недостаточность. Типичны также малый рост, неподвижность взора, нистагм, конвергирующий страбизм, уродства строения черепа. Течение болезни прогрессирующее, возможны ее абортивные варианты без нарастания когнитивного дефицита. Лечение симптоматическое, эффективных методов профилактики заболевания ныне не существует, носительство анормального рецессивного гена фенотипически себя никак не обнаруживает.
Источник: Жмуров В.А. Большая энциклопедия по психиатрии. 2012
Маринеску-Шьегрена синдром
Marinesku, 1931; Sjogren, 1952) – редко встречающаяся генетическая патология с аутосомно-рецессивным типом наследования. Основные симптомы расстройства таковы: 1. спинно-мозжечковая атаксия с пирамидными знаками; 2. двусторонняя катаракта; 3. умственное недоразвитие разной, обычно глубокой и тяжелой степени выраженности. Типичны также малый рост, неподвижность взора, нистагм, конвергирующий страбизм, уродства строения черепа. Течение прогрессирующее, встречаются абортивные варианты расстройства без прогрессирования слабоумия. Специфического лечения и эффективных методов профилактики заболевания ныне не существует, носительство рецессивного гена фенотипически себя никак не обнаруживает.
Источник: Жмуров В.А. Большая энциклопедия по психиатрии. 2012
МАРИНЕСКУ – ШЕГРЕНА СИНДРОМ
описан G. Marinescu, позднее – шведским психиатром и неврологом К. G. Т. Sjogren, 1896–1974) – редкое наследственное заболевание, проявляющееся мозжечковой атаксией, катарактой, умственной отсталостью, задержкой роста, мышечной гипотонией, возможны также эпилептические припадки, парезы взора, нистагм, косоглазие. Тип наследования – аутосомно-рецессивный. Лечение симптоматическое.
G. Marinescu, S. Draganescu, D. Vasiliu. Nouvelle maladie familiale caracterisee par une cataracte congenitale et un arret du developement somato-neuro-psychique. Lencephale, Paris, 1931; 26: 97–109.
T. Sjogren. Klinische und vererbungsmedizinische Untersuchungen Uber Oligophrenie mit kongenitaler Katarakt. Zeitschrift fUr die gesamte Neurologie und Psychiatrie, Berlin, 1935; 152: 263–292.
G. Marinescu, S. Draganescu, D. Vasiliu. Nouvelle maladie familiale caracterisee par une cataracte congenitale et un arret du developement somato-neuro-psychique. Lencephale, Paris, 1931; 26: 97–109.
T. Sjogren. Klinische und vererbungsmedizinische Untersuchungen Uber Oligophrenie mit kongenitaler Katarakt. Zeitschrift fUr die gesamte Neurologie und Psychiatrie, Berlin, 1935; 152: 263–292.
Источник: Тополянский А.В., Бородулин В.И. Синдромы и симптомы в клинической практике. 2010