генетическая патология с аутосомно-рецессивным типом наследования. Нарушена активность фермента маннозидозы. Выраженная умственная отсталость сочетается с гепатомегалией, нарушениями костного скелета, огрубением черт лица. Возможен пренатальный диагноз. Лечение симптоматическое.