Маннозидоз

Найдено 1 определение
Маннозидоз
генетическая патология с аутосомно-рецессивным типом наследования. Нарушена активность фермента маннозидозы. Выраженная умственная отсталость сочетается с гепатомегалией, нарушениями костного скелета, огрубением черт лица. Возможен пренатальный диагноз. Лечение симптоматическое.

Источник: Жмуров В.А. Большая энциклопедия по психиатрии. 2012