МАКАРДЛЯ СИНДРОМ

метаболическая миопатия МакАрдля, описана британским педиатром B. McArdle, 1911–2002; синонимы – гликогеноз типа V, миофосфорилазная недостаточность, мышечный гликогеноз МакАрдля) – наследственная ферментопатия, характеризующаяся недостаточностью гликогенфосфорилазы в мышцах с избыточным накоплением в них гликогена в связи с нарушением процессов его распада и синтеза; при физической нагрузке гликоген не превращается в молочную кислоту. Манифестирует в детском возрасте уплотнением мышц, их гипертрофией, мышечной слабостью, усиливающейся после физической нагрузки, и «крампи» (болезненные мышечные спазмы). Из-за нарушения энергоснабжения при интенсивной физической нагрузке спазмы могут перерастать в генерализованные тонические сокращения мышц с выраженными вегетативными расстройствами, болевым синдромом, миоглобинурией с окрашиванием мочи в бордовый цвет. Для V типа гликогеноза, в отличие от других типов, характерно формирование контрактур в крупных суставах. Вследствие накопления гликогена в миокарде возможна сердечная недостаточность. Тип наследования – аутосомно-рецессивный. Диагноз подтверждают гистологическим исследованием биопсийного материала мышц, печени, почек, в котором выявляют отложение неизмененного или аномального гликогена и снижение активности фермента миофосфорилазы. Лечение симптоматическое: ограничение физических нагрузок, богатая углеводами пища; предпринимают попытки введения недостающего фермента.
B. McArdle. Myopathy due to a defect in muscle glycogen breakdown. Clinical Science, London, 1951; 10: 13–33.