МАЧАДО-ДЖОЗЕФ-СИНДРОМ

синдром Машаду-Жозеф; заболевание описано у членов двух португальских семей – Machado и Joseph – выходцев с Азорских островов; синонимы – спиноцеребеллярная атаксия 3-го типа) – разновидность наследственных спиноцеребеллярных дегенераций. Манифестирует чаще после 40 лет прогрессирующей мозжечковой атаксией, двоением в глазах, ограничением движений глазных яблок, значительным повышением мышечного тонуса по пирамидному типу, выраженной полинейропатией с нарушением температурной чувствительности, симптомами паркинсонизма, мышечными атрофиями, фасцикуляциями, снижением коленных и ахилловых рефлексов, миоклонией мягкого неба. У части больных возможна деменция. Наследование нетрадиционное. Основным звеном патогенеза является экспансия (увеличение по сравнению с нормой) числа копий нестабильного тринуклеотидного цитозин-аденин-гуанин повтора до 54–86 копий (при норме 12–40) в гене, кодирующем синтез белка атаксина-3 и локализованном в области хромосомы 14g32.1. Резкое увеличение повторов приводит к более раннему началу болезни и быстрому ее прогрессированию. При патолого-анатомическом исследовании определяют поражение черной субстанции, ядер моста, VIII пары черепных нервов, столбов Кларка, передних рогов спинного мозга. Лечение симптоматическое.
K. K Nakano, D. M. Dawson, A. Spence. Machado disease: a hereditary ataxia in Portuguese emigrants to Massachusetts. Neurology, 1972; 22: 49–55.
B. T. Woods, H. H. Schaumburg. Nigro-spino-dentatal degeneration with nuclear ophthalmoplegia: a unique and partially treatable clinico-pathological entity. Journal of the neurological sciences, 1972; 17: 149–166.