ЛОРЕНСА-МУНА-БИДЛЯ СИНДРОМ

Найдено 2 определения
Показать: [все] [проще] [сложнее]

Автор: [российский] Время: [постсоветское] [современное]

ЛОРЕНСА-МУНА-БИДЛЯ СИНДРОМ
Laurence J.Z., Moon R.C., 1886; Biedl A., 1922]. Характеризуется следующими основными признаками: пигментный ретинит, адипозогенитальная дистрофия, умственное недоразвитие. Возможны синдактилия, полидактилия, деформации черепа и скелета, атрезия заднего прохода. Возникает вследствие поражения в раннем детстве промежуточного мозга и гипофиза (черепно-мозговые травмы, менингиты, энцефалиты).
Син.: окулодиэнцефальный синдром.

Источник: Блейхер В.М., Крук И.В. Толковый словарь психиатрических терминов. 1995

Лоренса-Муна-Бидля синдром
Laurence, Moon, Biedl, 1922) – редко встречающаяся генетическая патология с аутосомно-рецессивным типом наследования. Основными признаками расстройства являются следующие: 1. пигментный ретинит; 2. адипозогенитальная дистрофия и 3. умственная отсталость различной степени выраженности. Могут быть также такие нарушения, как полидактилия, синдактилия, деформации черепа и скелета, атрезия заднего прохода, гипогенитализм, эпилептические припадки, другие отклонения психического и физического развития. Отчетливые признаки болезни формируются в младенческом возрасте, этому способствуют менингиты, энцефалиты, ЧМТ. Специфических методов лечения и эффективной профилактики заболевания ныне не существует, носительство анормального рецессивного гена фенотипически никак себя не обнаруживает. Синоним: Окулодиэнцефальный синдром.

Источник: Жмуров В.А. Большая энциклопедия по психиатрии. 2012