ЛЕША-НАЙХАНА, СИНДРОМ
ЛЕША-НАЙХАНА, СИНДРОМ
Генетический метаболический синдром, характеризующийся патологически высоким уровнем содержания мочевой кислоты, что приводит к серьезному умственному отставанию. Основной поведенческой характеристикой синдрома являются случаи причинения больными серьезных травм самим себе, включая кусание губы и жевание пальцев, часто приводящие к сильным деформациям. Это расстройство связано с рецессивной наследственностью, сцепленной с х-хромосомами, и проявляется чаще всего у мужчин.
Леша-Найхана синдром
Lesh, Nyhan, 1964) – редко встречающийся генетический дисметаболический синдром с рецессивной наследственностью, сцепленной с Х-хромосомой. Чаще возникает у лиц мужского пола в детском возрасте. Характерны следующие основные признаки заболевания: 1. умственное недоразвитие; 2. двигательное беспокойство; 3. хореатические или атетонические гиперкинезы; 4. нарушение пуринового обмена (высокое содержание мочевины в крови и моче, почечнокаменная болезнь); 5. нарушения поведения, особенно аутоагрессия (кусание губ, вырывание ногтей, жевание пальцев, а также аутомутиляция, то есть отгрызание концевых фаланг пальцев собственных рук). Патогенез психических расстройств связывают с патологией обмена биогенных аминов (Шапошников, Александрова, 1979). Специфического лечения и эффективной профилактики заболевания не существует, носительство анормального рецессивного гена фенотипически никак себя не обнаруживает.
Источник: Жмуров В.А. Большая энциклопедия по психиатрии. 2012