генетическая патология с аутосомно-рецессивным типом наследования. Нарушена активность фермента цереброзидфосфаза. Выраженная умственная отсталость сочетается с разнообразными пороками физического развития и мышечной ригидностью. Возможна пренатальная диагностика болезни. Лечение симптоматическое.
1.83 мб
Метахроматическая лейкодистрофия с шизофреноподобным дебютом (обзор литературы и клинический случай)
В статье приведены современные представления об этиологии, патогенезе, клинических проявлениях, подходах к диагностике и лечению редкого нейродегенеративного заболевания из группы лизосомных болезней накопления метахроматической л