ЛЕБЕРА СИНДРОМ

Найдено 1 определение
ЛЕБЕРА СИНДРОМ
описан немецким офтальмологом Th. Leber, 1840–1917; синоним – наследственная атрофия зрительных нервов) – наследственное заболевание из группы митохондриальных болезней, возникающее в результате точковых мутаций митохондриальной ДНК. Манифестирует остро или подостро в возрасте до 30 лет потерей остроты центрального зрения. Отмечаются мозжечковые и пирамидные нарушения, головные боли. При биохимическом исследовании выявляют дефекты комплекса 1 дыхательной цепи. Наследование материнское (митохондриальное), поскольку мутантная митохондриальная ДНК попадает в зиготу из цитоплазмы яйцеклетки. В подавляющем большинстве случаев болеют мужчины.
T. Leber. Uber eine durch Vorkommen multipler Miliaraneurysmen charakterisierte Form von Retinaldegeneration. Albrecht von Grafes Archiv fUr Ophthalmologie, 1912; 81: 1–14.

Источник: Тополянский А.В., Бородулин В.И. Синдромы и симптомы в клинической практике. 2010

Найдено научных статей по теме — 1

Читать PDF
1.76 мб

Harding-синдром - наследственная оптическая нейропатия Лебера и рассеянный склероз: клинический случ

Попова Є.В., Брюхов В.В., Кротенкова М.В.
У статті подано клінічне спостереження пацієнтки з діагнозом «Harding-синдром поєднання спадкової оптичної нейропатії Лебера і розсіяного склерозу». Обговорюється сучасне уявлення про патогенез.